肥厚型心肌病是一種遺傳性疾病,可引起心力衰竭、心源性猝死等并發(fā)癥。
肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳,可能與MYH7與MYBPC3基因變異有關(guān),但也有部分患者發(fā)病原因尚未明確。有些患者在發(fā)病后可長(zhǎng)期沒(méi)有癥狀出現(xiàn),也有部分患者首發(fā)癥狀就是猝死。部分患者會(huì)有勞力性呼吸困難、乏力、胸痛、心悸、暈厥等癥狀。
通常癥狀輕微的患者對(duì)壽命影響較小,若患者已經(jīng)出現(xiàn)心力衰竭、栓塞,可能會(huì)因?yàn)椴l(fā)心動(dòng)過(guò)速、心室纖顫等情況引起心臟驟停造成猝死。
肥厚型心肌病患者會(huì)有呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥或先兆暈厥、胸悶、乏力等癥狀。
1、呼吸困難
患者以勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn),嚴(yán)重的會(huì)有夜間陣發(fā)性呼吸困難。
2、胸痛
患者會(huì)因?yàn)樾募》屎?,心肌需氧量增加?dǎo)致冠狀動(dòng)脈供血不足出現(xiàn)勞力性胸痛,癥狀類(lèi)似心絞痛。
3、心悸
因?yàn)樾墓δ軠p退、心律失常等因素,患者會(huì)自覺(jué)有心跳加快的現(xiàn)象,以房顫較為常見(jiàn)。
4、暈厥或先兆暈厥
常在活動(dòng)時(shí)候出現(xiàn),與室性快速性心律失常有關(guān)。
5、胸悶、乏力
多在活動(dòng)時(shí)候發(fā)生,主要是因?yàn)樾妮敵隽拷档驮斐傻摹?/p>
肥厚型心肌病的病因與遺傳有關(guān)。
肥厚型心肌病為常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質(zhì)性,目前研究發(fā)現(xiàn)至少有18個(gè)疾病基因和500種以上變異與肥厚型心肌病有關(guān)。其中較為常見(jiàn)的是β-肌球蛋白重鏈及肌球蛋白結(jié)合蛋白C編碼基因有關(guān)。因?yàn)榉屎裥托募〔〉谋硇统识鄻有?,發(fā)病原因除了與突變的基因、基因修飾以及不同的環(huán)境因子有關(guān),也有很大一部分患者目前無(wú)法找到遺傳原因。
肥厚型心肌病患者日常需要嚴(yán)格遵醫(yī)囑按時(shí)、按量用藥,避免私自停藥。
患者在經(jīng)過(guò)爬樓梯、戶(hù)外運(yùn)動(dòng)等體力活動(dòng)后出現(xiàn)呼吸困難者需要及時(shí)就醫(yī)做進(jìn)一步檢查明確病因。
其次,自覺(jué)有心悸、胸悶、乏力、心前區(qū)疼痛的患者需要立即就診心血管內(nèi)科,完善心電圖、心動(dòng)超聲等檢查明確病因。家族中有直系親屬有肥厚型心肌病史或是猝死史者在活動(dòng)時(shí)有暈厥或先兆暈厥的情況時(shí)也要立即就醫(yī)。
確診是肥厚型心肌病的患者需要及時(shí)接受治療,以免引起左心舒張功能不全,誘發(fā)心力衰竭。
肥厚型心肌病的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。
1、一般治療
肥厚非梗阻型心肌病患者無(wú)需特殊治療,定期復(fù)查了解病情變化即可;肥厚梗阻型心肌病患者應(yīng)注意保持合理的體重,減少飲酒,適當(dāng)?shù)南拗企w力活動(dòng),避免血容量不足。
2、藥物治療
患者可遵醫(yī)囑使用減輕左心室流出道梗阻的藥物,如β受體拮抗劑、非二氫吡啶類(lèi)鈣通道阻滯劑等,同時(shí)可以使用血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑、利尿劑等藥物緩解心力衰竭;出現(xiàn)房顫的患者可以在使用β受體拮抗劑時(shí)給予口服抗凝藥物治療。
3、手術(shù)治療
主要的手術(shù)方式是室間隔切除術(shù),適用于藥物治療無(wú)效、心功能不全,存在嚴(yán)重流出道梗阻或左心房明顯增大、重度二尖瓣關(guān)閉不全的患者。
肥厚型心肌病患者日常需要做好生活管理、保持良好情緒、做好日常病情監(jiān)測(cè)等。
1、做好生活管理
注意休息,癥狀較輕的患者可以適當(dāng)參加輕體力活動(dòng),避免劇烈運(yùn)動(dòng);保持所處環(huán)境空氣流通,創(chuàng)造良好的休養(yǎng)環(huán)境;飲食要清淡、易消化,避免進(jìn)食高脂肪、高膽固醇、高糖類(lèi)食物。
2、保持良好情緒
避免長(zhǎng)時(shí)間處于緊張、焦慮等不良情緒中,保持良好的情緒有助于疾病治療。
3、做好日常病情監(jiān)測(cè)
密切觀察自身的心率變化,是否伴有胸痛、暈厥等情況,出現(xiàn)異常時(shí)要及時(shí)就醫(yī)。
肥厚型心肌病是遺傳性疾病,無(wú)法預(yù)防,可以通過(guò)定期體檢、及時(shí)就醫(yī)、避免劇烈運(yùn)動(dòng)等方式早發(fā)現(xiàn)早治療。
1、定期體檢
有心臟病家族史的人群應(yīng)每年定期做一次全身體檢。有條件的可以3-6個(gè)月做一次心電圖檢查。
2、及時(shí)就醫(yī)
如果日常出現(xiàn)明顯的胸悶、心悸、氣短等癥狀時(shí)要及時(shí)就醫(yī),以免耽誤病情。
3、避免劇烈運(yùn)動(dòng)
有心臟病家族史的人群日常避免劇烈運(yùn)動(dòng),可以根據(jù)個(gè)人身體情況適度參加運(yùn)動(dòng),有助于增強(qiáng)身體素質(zhì)。
肥厚型心肌病可以通過(guò)醫(yī)生查體、輔助檢查、病理檢查等方式確診。
1、醫(yī)生查體
通過(guò)聽(tīng)診心音可以明確心臟是否有輕度增大、雜音等情況,有助于初步判斷疾病。
2、輔助檢查
常見(jiàn)的檢查項(xiàng)目有心電圖、胸部X線(xiàn)檢查、超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像、心導(dǎo)管檢查、冠狀動(dòng)脈造影等。通過(guò)以上檢查項(xiàng)目可以明確心室是否增大,是否存在心室壁局限性或普遍性增厚、左心室變形等情況。
3、病理檢查
通過(guò)心內(nèi)膜心肌活檢可以排除淀粉樣變、糖原貯積癥等情況,對(duì)鑒別浸潤(rùn)性心肌病有重要價(jià)值。
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八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。
8.2 如本協(xié)議中的任何條款無(wú)論因何種原因完全或部分無(wú)效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。
8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。