珠蛋白生成障礙性貧血

民???/a>>珠蛋白生成障礙性貧血

首頁> 疾病百科>珠蛋白生成障礙性貧血>了解疾病
珠蛋白生成障礙性貧血 就診科室:兒科
概述

  珠蛋白生成障礙性貧血一般是指血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失,造成珠蛋白肽鏈合成異常的一種遺傳性溶血性貧血。

  珠蛋白生成障礙性貧血好發(fā)于有本病家族史的人群。珠蛋白生成障礙性貧血主要是基因突變引起的,患者患有本病時,可能會導致其出現(xiàn)全身水腫、皮膚蒼白、輕度黃疸、肝脾腫大、食欲不振等不適癥狀。如果患者不及時治療珠蛋白生成障礙性貧血,則會引起心包炎、肺動脈高壓、肝硬化等并發(fā)癥。

就診指南
  • 兒科
  • 全身
  • 家族史人群
  • 一般治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 全身水腫 皮膚蒼白 輕度黃疸 肝脾腫大 食欲不振
  • 血紅蛋白分析 血常規(guī)檢查 基因檢查
  • 造血干細胞移植術(shù) 脾切除術(shù)
癥狀

  珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀有全身水腫、面色蒼白、肝脾腫大等。

  1.全身水腫

  患者出現(xiàn)珠蛋白生成障礙性貧血的情況時,可能會造成全身循環(huán)血容量不足,導致血管異常收縮,引發(fā)全身水腫的癥狀。

  2.面色蒼白

  珠蛋白生成障礙性貧血造成過多的紅細胞被破壞時,則會導致血紅蛋白的攜氧能力下降,全身缺血、缺氧時,患者可表現(xiàn)為面色蒼白。

  3.肝脾腫大

  患者體內(nèi)的紅細胞被破壞的速度較快,超過骨髓造血的代償能力時,可能會影響肝脾造血功能,使其出現(xiàn)肝脾腫大的癥狀。

病因

  珠蛋白生成障礙性貧血主要是基因突變引起的。

  患者出現(xiàn)α珠蛋白或β珠蛋白基因突變或缺失的情況時,可能會影響珠蛋白肽鏈的合成,導致其出現(xiàn)珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失的情況?;颊唧w內(nèi)的紅細胞可能會被破壞,造成紅細胞不足,使其全身的血液循環(huán)不足,引起珠蛋白生成障礙性貧血的情況。

  珠蛋白生成障礙性貧血是臨床上常見的單基因疾病,具有一定的遺傳性。

就醫(yī)

  珠蛋白生成障礙性貧血的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。

  1.出現(xiàn)相應癥狀

  患者頻繁出現(xiàn)面色蒼白、黃疸等不適癥狀時,應該警惕珠蛋白生成障礙性貧血發(fā)生,需要按照醫(yī)生的要求進行進一步檢查和治療。

  2.病情加重

  患者貧血的情況持續(xù)加重,導致其出現(xiàn)全身水腫、肝脾腫大等癥狀時,應該立刻到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,減輕病情。

  3.引起并發(fā)癥

  珠蛋白生成障礙性貧血未得到及時治療,導致心力衰竭、肺動脈高壓等并發(fā)癥發(fā)生時,需要立即就醫(yī)處理,改善心肺功能。

治療

  珠蛋白生成障礙性貧血的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

  1.一般治療

  患者患病期間應該適當多吃菠菜、青菜等高維生素的食物,用積極、向上的心態(tài)面對珠蛋白生成障礙性貧血,防止病情加重。

  2.藥物治療

  患者可以按照醫(yī)生的指示使用地拉羅司分散片、維生素B12片、葉酸片等藥物,有助于改善珠蛋白生成障礙性貧血的情況。

  3.手術(shù)治療

  患者應該及時進行造血干細胞移植術(shù)、脾切除術(shù)等手術(shù),促進血紅蛋白合成,減輕面色蒼白、水腫等不適癥狀。

日常

  珠蛋白生成障礙性貧血日常應注意定期復查、保證飲食豐富、嚴格戒煙等。

  1.定期復查

  患者平時應該定期去醫(yī)院復查血常規(guī)、鐵蛋白等,及時了解病情的恢復情況,以便及時采取處理措施。

  2.保證飲食豐富

  患者患病期間需要保證飲食豐富多樣化,補充葉酸、維生素等營養(yǎng)物質(zhì),對珠蛋白生成障礙性貧血有好處。

  3.嚴格戒煙

  患者日常生活中應該嚴格戒煙,減輕煙霧、尼古丁等物質(zhì)對機體造成的刺激,防止珠蛋白生成障礙性貧血加重。

預防

  預防珠蛋白生成障礙性貧血的方法有遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、積極治療相關(guān)疾病等。

  1.遺傳咨詢

  夫妻雙方結(jié)婚前,應該去正規(guī)的醫(yī)院進行婚前咨詢,了解珠蛋白生成障礙性貧血的遺傳概率,避免本病發(fā)生。

  2.產(chǎn)前檢查

  患者應該按照醫(yī)生的要求在孕早期或孕中期進行穿刺檢查,進行基因和血液學診斷,降低珠蛋白生成障礙性貧血的患病率。

  3.積極治療相關(guān)疾病

  人體發(fā)生鐮刀型細胞貧血病的情況時,應該積極治療該疾病,維持正常的造血功能,有助于預防珠蛋白生成障礙性貧血。

診斷

  珠蛋白生成障礙性貧血的診斷方法是血紅蛋白分析、血常規(guī)檢查、基因檢查等。

  1.血紅蛋白分析

  患者采用血紅蛋白電泳技術(shù)、高效液相色譜技術(shù)等技術(shù),能夠?qū)ρt蛋白進行分析,有助于診斷珠蛋白生成障礙性貧血。

  2.血常規(guī)檢查

  患者進行血常規(guī)檢查時,能夠根據(jù)血細胞的形態(tài)、數(shù)量等情況,判斷紅細胞是否病變,幫助診斷珠蛋白生成障礙性貧血。

  3.基因檢查

  患者使用聚合酶鏈反應、限制性內(nèi)切酶酶譜法等方法進行基因分析,能夠作出基因診斷,為珠蛋白生成障礙性貧血的診斷提供依據(jù)。

淮衛(wèi)網(wǎng)審(2014)001號 蘇公網(wǎng)安備 32080102000107號 廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營許可證:(蘇)字第00881號 網(wǎng)站地圖

蘇ICP備15060253號-3 蘇作登字-2014-F-00010003 軟著登字第0723909號 蘇R-2014-H0008 增值電信業(yè)務經(jīng)營許可證:蘇B2-20120012

蘇ICP備15060253號-3 江蘇民福康科技股份有限公司版權(quán)所有未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載
Copyright ? 2010 - starterhomes4you.com All Rights Reserved

民???></div>
      
      <div>
        <div style=

服務熱線:010-85755758

微信掃一掃 添加客服

民???></div>
      <div   id=
獲取驗證碼
登錄
已閱讀并同意《民??涤脩魠f(xié)議》
江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰咀詤f(xié)議
一、總則

1.1江蘇民福康科技股份有限公司的所有權(quán)和運營權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅小?/p>

1.2 用戶在注冊之前,應當仔細閱讀本協(xié)議,并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊用戶。一旦注冊成功,則用戶與江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局g自動形成協(xié)議關(guān)系,用戶應當受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務或產(chǎn)品時,應當同意接受相關(guān)協(xié)議后方能使用。

1.3 本協(xié)議則可由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰倦S時更新,用戶應當及時關(guān)注并同意本站不承擔通知義務。本站的通知、公告、聲明或其它類似內(nèi)容是本協(xié)議的一部分。

二、服務內(nèi)容

2.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內(nèi)容由本站根據(jù)實際情況提供。

2.2 本站僅提供相關(guān)的網(wǎng)絡服務,除此之外與相關(guān)網(wǎng)絡服務有關(guān)的設備(如個人電腦、手機、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動網(wǎng)有關(guān)的裝置)及所需的費用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費及上網(wǎng)費、為使用移動網(wǎng)而支付的手機費)均應由用戶自行負擔。

三、用戶帳號

3.1經(jīng)本站注冊系統(tǒng)完成注冊程序并通過身份認證的用戶即成為正式用戶,可以獲得本站規(guī)定用戶所應享有的一切權(quán)限;未經(jīng)認證僅享有本站規(guī)定的部分會員權(quán)限。江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰居袡?quán)對會員的權(quán)限設計進行變更。

3.2 用戶只能按照注冊要求使用真實姓名,及身份證號注冊。用戶有義務保證密碼和帳號的安全,用戶利用該密碼和帳號所進行的一切活動引起的任何損失或損害,由用戶自行承擔全部責任,本站不承擔任何責任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號遭到未授權(quán)的使用或發(fā)生其他任何安全問題,應立即修改帳號密碼并妥善保管,如有必要,請通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導致帳號非法使用,本站不承擔任何責任。

四、使用規(guī)則

4.1遵守中華人民共和國相關(guān)法律法規(guī),包括但不限于《中華人民共和國計算機信息系統(tǒng)安全保護條例》、《計算機軟件保護條例》、《高人民法院關(guān)于審理涉及計算機網(wǎng)絡著作權(quán)糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號)》、《全國人大常委會關(guān)于維護互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權(quán)行政保護辦法》和《信息網(wǎng)絡傳播權(quán)保護條例》等有關(guān)計算機互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識產(chǎn)權(quán)的法律和法規(guī)、實施辦法。

4.2 用戶對其自行發(fā)表、上傳或傳送的內(nèi)容負全部責任,所有用戶不得在本站任何頁面發(fā)布、轉(zhuǎn)載、傳送含有下列內(nèi)容之一的信息,否則本站有權(quán)自行處理并不通知用戶:

(1)違反憲法確定的基本原則的;

(2)危害國家安全,泄漏國家機密,顛覆國家政權(quán),破壞國家統(tǒng)一的;

(3)損害國家榮譽和利益的;

(4)煽動民族仇恨、民族歧視,破壞民族團結(jié)的;

(5)破壞國家宗教政策,宣揚邪教和封建迷信的;

(6)散布謠言,擾亂社會秩序,破壞社會穩(wěn)定的;

(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;

(8)侮辱或者誹謗他人,侵害他人合法權(quán)益的;

(9)煽動非法集會、結(jié)社、游行、示威、聚眾擾亂社會秩序的;

(10)以非法民間組織名義活動的;

(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內(nèi)容的。

4.3用戶承諾對其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國著作權(quán)法》規(guī)定的作品,包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識產(chǎn)權(quán),或者已經(jīng)得到相關(guān)權(quán)利人的合法授權(quán);如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的,用戶應全額補償本站一切費用(包括但不限于各種賠償費、訴訟代理費及為此支出的其它合理費用);

4.4 當?shù)谌秸J為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權(quán)利,并根據(jù)《信息網(wǎng)絡傳播權(quán)保護條例》或者相關(guān)法律規(guī)定向本站發(fā)送權(quán)利通知書時,用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權(quán)信息,除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權(quán)的可能性,本站將不會自動恢復上述刪除的信息;

(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡服務系統(tǒng);

(2)遵守所有與網(wǎng)絡服務有關(guān)的網(wǎng)絡協(xié)議、規(guī)定和程序;

(3)不得利用本站進行任何可能對互聯(lián)網(wǎng)的正常運轉(zhuǎn)造成不利影響的行為;

(4)不得利用本站進行任何不利于本站的行為。

4.5如用戶在使用網(wǎng)絡服務時違反上述任何規(guī)定,本站有權(quán)要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內(nèi)容、暫?;蚪K止用戶使用網(wǎng)絡服務的權(quán)利)以減輕用戶不當行為而造成的影響。

五、隱私保護

5.1本站不對外公開或向第三方提供單個用戶的注冊資料及用戶在使用網(wǎng)絡服務時存儲在本站的非公開內(nèi)容,但下列情況除外:

(1)事先獲得用戶的明確授權(quán);

(2)根據(jù)有關(guān)的法律法規(guī)要求;

(3)按照相關(guān)政府主管部門的要求;

(4)為維護社會公眾的利益。

5.2本站可能會與第三方合作向用戶提供相關(guān)的網(wǎng)絡服務,在此情況下,如該第三方同意承擔與本站同等的保護用戶隱私的責任,則本站有權(quán)將用戶的注冊資料等提供給該第三方。

5.3 在不透露單個用戶隱私資料的前提下,本站有權(quán)對整個用戶數(shù)據(jù)庫進行分析并對用戶數(shù)據(jù)庫進行商業(yè)上的利用。

六、版權(quán)聲明

6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權(quán)均歸江蘇民福康科技股份有限公司享有或與作者共同享有,未經(jīng)本站許可,不得任意轉(zhuǎn)載。

6.2 本站特有的標識、版面設計、編排方式等版權(quán)均屬江蘇民福康科技股份有限公司享有,未經(jīng)本站許可,不得任意復制或轉(zhuǎn)載。

6.3 使用本站的任何內(nèi)容均應注明“來源于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽奔笆鹕献髡咝彰捶梢?guī)定需要支付稿酬的,應當通知本站及作者及支付稿酬,并獨立承擔一切法律責任。

6.4由于本站付有作者相應稿酬,凡在后臺生成的有效文章不可刪除,版權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。

6.5 本站所有內(nèi)容僅代表作者自己的立場和觀點,與本站無關(guān),由作者本人承擔一切法律責任。

6.6 惡意轉(zhuǎn)載本站內(nèi)容的,本站保留將其訴諸法律的權(quán)利。

七、責任聲明

7.1用戶明確同意其使用本站網(wǎng)絡服務所存在的風險及一切后果將完全由用戶本人承擔,江蘇民福康科技股份有限公司對此不承擔任何責任。

7.2 本站無法保證網(wǎng)絡服務一定能滿足用戶的要求,也不保證網(wǎng)絡服務的及時性、安全性、準確性。

7.3 本站不保證為方便用戶而設置的外部鏈接的準確性和完整性,同時,對于該等外部鏈接指向的不由本站實際控制的任何網(wǎng)頁上的內(nèi)容,本站不承擔任何責任。

7.4 對于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡服務中斷或其它缺陷,本站不承擔任何責任,但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。

7.5 對于站向用戶提供的下列產(chǎn)品或者服務的質(zhì)量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失,本站無需承擔任何責任:

(1)本站向用戶免費提供的各項網(wǎng)絡服務;

(2)本站向用戶贈送的任何產(chǎn)品或者服務。

7.6本站有權(quán)于任何時間暫時或永久修改或終止本服務(或其任何部分),而無論其通知與否,本站對用戶和任何第三人均無需承擔任何責任。

八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應適用中華人民共和國法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。