楓糖尿癥主要是指患者支鏈氨基酸代謝異常而造成的支鏈氨基酸代謝病，屬于一種常染色體隱性遺傳病。
楓糖尿癥好發(fā)于有該疾病家族史的人群。患者發(fā)生楓糖尿癥的情況時，可導致其耳道耵聹、尿液、汗液等分泌物中出現(xiàn)楓糖氣味。患者還會出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹、生長緩慢、發(fā)育落后等癥狀。若患者未及時接受治療，則會造成其病情進一步發(fā)展，從而導致酮癥酸中毒、痙攣性癱瘓等并發(fā)癥出現(xiàn)。楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的。
楓糖尿癥包括經(jīng)典型、中間型、間歇型、硫銨反應型、脂酰胺脫氫酶缺陷型等病理類型，疾病類型不同，癥狀也不同，具體如下。
1.經(jīng)典型
經(jīng)典型在臨床上較為常見，可在患者的耳部耵聹、汗液、尿液中聞到楓糖氣味?；颊叱錾?-3天可能會出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹等癥狀;4-5天則會出現(xiàn)陣發(fā)性嘔吐、拒乳、嗜睡、刻板樣動作、驚厥發(fā)作等癥狀;7-10天還會出現(xiàn)昏迷、呼吸衰竭等癥狀。
2.中間型
中間型癥狀較輕，患者患病期間可能會出現(xiàn)生長緩慢、發(fā)育落后于同齡人等癥狀，應激狀態(tài)下易引起嚴重的代謝紊亂和腦病，導致患者出現(xiàn)智力下降的癥狀。
3.間歇型
間歇型呈間歇發(fā)作，患者處于應激狀態(tài)下時，可能會出現(xiàn)發(fā)作性共濟失調以及酮癥酸中毒的情況，其可表現(xiàn)為平衡障礙、呼吸深快、呼氣有爛蘋果味等。
4.硫銨反應型
硫銨反應型與中間型的癥狀相似，患者可能會出現(xiàn)智力發(fā)育輕度落后的癥狀，但是不存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
5.脂酰胺脫氫酶缺陷型
脂酰胺脫氫酶缺陷型較為少見，該類型的疾病不僅會出現(xiàn)中間型的癥狀，還會伴有嚴重的乳酸血癥和神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況，患者可表現(xiàn)為生長發(fā)育延遲、肌力下降等。
楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的，近親結婚可誘發(fā)該疾病的發(fā)生。
一、基本病因
患者體內的BCKDC基因發(fā)生突變的情況時，可造成其BCKDH的活性降低，導致支鏈氨基酸的衍生物α-酮酸在轉氨過程中無法發(fā)生氧化脫羧反應，造成α-酮酸和支鏈氨基酸的蓄積，從而導致患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況，引發(fā)楓糖尿癥形成。
二、誘發(fā)因素
父母來自該疾病的患病家族，可能會攜帶相同的致病基因，婚后可導致子女患病的風險增加。
楓糖尿癥的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。
1.出現(xiàn)相應癥狀
患者的耵聹、汗液等分泌物中出現(xiàn)楓糖氣味時，家長應該及時帶孩子去醫(yī)院就醫(yī)，進行相關檢查后可以確診。
2.病情加重
患者出現(xiàn)不明原因的酮癥酸中毒、昏迷等表現(xiàn)時，需要立即就醫(yī)，通過治療可以減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷，改善預后。
3.引起并發(fā)癥
患者出現(xiàn)抑郁癥、焦慮癥等并發(fā)癥時，應該立即進行系統(tǒng)的治療，有助于減輕神經(jīng)神經(jīng)癥狀，促進病情恢復。
楓糖尿癥的治療方法有急性期治療、藥物治療、手術治療等。
1.急性期治療
患者患病期間應該限制液體的攝入，有助于維持尿量和尿液的滲透性，加快病情的恢復。
2.藥物治療
患者可以遵醫(yī)囑使用維生素B1片、甲鈷胺片等藥物營養(yǎng)神經(jīng)，減輕神經(jīng)系統(tǒng)損害，改善其智力發(fā)育落后的情況。
3.手術治療
患者出現(xiàn)嚴重代謝紊亂的情況時，可以進行肝移植術，促使患者的生化代謝恢復正常，有利于病情的恢復。
楓糖尿癥患者日常應注意合理膳食、規(guī)律運動、調整生活方式等。
1.合理膳食
患者出現(xiàn)代謝性酸中毒的情況時，應該控制蛋白質的攝入，食用以氨基酸為主的奶粉，監(jiān)測血漿氨基酸的水平。
2.規(guī)律運動
患者的運動功能無異常時，需要規(guī)律運動，進行慢跑、登山等運動可以增強體質，促進機體的發(fā)育。
3.調整生活方式
患者日常生活中應該養(yǎng)成規(guī)律的生活作息，有助于保證充足的睡眠，減少聲音、光線等不良刺激。
楓糖尿癥屬于遺傳性疾病，需要通過對母體干預來預防該疾病的發(fā)生，方法有適齡生育、做好備孕措施、禁止近親結婚等。
1.適齡生育
高齡生育可能會提高患病的概率，女性應該盡量在35歲之前完成生育計劃，盡量不要出現(xiàn)高齡生育的情況。
2.做好備孕措施
女性還需要遵循國家優(yōu)生優(yōu)育的政策，做好備孕措施，備孕期間避免接觸煙酒、X射線等不良刺激，預防楓糖尿癥的發(fā)生。
3.禁止近親結婚
近親結婚可攜帶相同的致病基因，導致子女患楓糖尿癥的可能性增加，避免近親結婚可以在一定程度上降低患病率。
楓糖尿癥的診斷方法有實驗室檢查、影像學檢查、其他檢查等。
一、實驗室檢查
1、血生化檢查
患者進行血生化檢查時，其可能會出現(xiàn)血糖降低或正常、血氨升高、尿酮陽性、代謝性酸中毒等情況。
2、血漿氨基酸譜分析
對患者的血漿氨基酸譜分析時，可發(fā)現(xiàn)其存在血中亮氨酸、纈氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情況，異亮氨酸和別異亮氨酸水平增高可以確診該疾病。
3、尿支鏈α-酮酸測定
患者進行該項檢查時，其可能會出現(xiàn)尿中2-酮-3-甲基戊酸、2-酮異己酸、2-酮異戊酸排出增加的情況。
二、影像學檢查
患者進行頭部MRI檢查時，可能會發(fā)現(xiàn)其存在髓鞘發(fā)育異常、彌漫性腦水腫、腦萎縮等表現(xiàn)，不僅可以輔助確診疾病，還能夠明確疾病的類型。
三、其他檢查
1、基因檢測
對患者體內的BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD四種基因進行變異分析和BCKAD復合體酶活性測定時，若存在基因變異的情況，則可以確診疾病。
2、維生素B1負荷試驗
患者進行維生素B1負荷試驗可以明確機體對維生素B1的耐受程度，有助于明確后續(xù)的治療方案。
手機網(wǎng)頁版
民?？敌〕绦?/p>
民?？滇t(yī)生小程序
淮衛(wèi)網(wǎng)審(2014)001號 蘇公網(wǎng)安備 32080102000107號 廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營許可證：（蘇）字第00881號 網(wǎng)站地圖
蘇ICP備15060253號-3 蘇作登字-2014-F-00010003 軟著登字第0723909號 蘇R-2014-H0008 增值電信業(yè)務經(jīng)營許可證：蘇B2-20120012
蘇ICP備15060253號-3 江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰景鏅嗨形唇?jīng)授權請勿轉載
Copyright ? 2010 - starterhomes4you.com All Rights Reserved
服務熱線：010-85755758
微信掃一掃 添加客服
1.1江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰镜乃袡嗪瓦\營權歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰舅?。
1.2 用戶在注冊之前，應當仔細閱讀本協(xié)議，并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊用戶。一旦注冊成功，則用戶與江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰局g自動形成協(xié)議關系，用戶應當受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務或產(chǎn)品時，應當同意接受相關協(xié)議后方能使用。
1.3 本協(xié)議則可由江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰倦S時更新，用戶應當及時關注并同意本站不承擔通知義務。本站的通知、公告、聲明或其它類似內容是本協(xié)議的一部分。
二、服務內容2.1江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內容由本站根據(jù)實際情況提供。
2.2 本站僅提供相關的網(wǎng)絡服務，除此之外與相關網(wǎng)絡服務有關的設備(如個人電腦、手機、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動網(wǎng)有關的裝置)及所需的費用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費及上網(wǎng)費、為使用移動網(wǎng)而支付的手機費)均應由用戶自行負擔。
三、用戶帳號3.1經(jīng)本站注冊系統(tǒng)完成注冊程序并通過身份認證的用戶即成為正式用戶，可以獲得本站規(guī)定用戶所應享有的一切權限；未經(jīng)認證僅享有本站規(guī)定的部分會員權限。江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰居袡鄬T的權限設計進行變更。
3.2 用戶只能按照注冊要求使用真實姓名，及身份證號注冊。用戶有義務保證密碼和帳號的安全，用戶利用該密碼和帳號所進行的一切活動引起的任何損失或損害，由用戶自行承擔全部責任，本站不承擔任何責任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號遭到未授權的使用或發(fā)生其他任何安全問題，應立即修改帳號密碼并妥善保管，如有必要，請通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導致帳號非法使用，本站不承擔任何責任。
四、使用規(guī)則4.1遵守中華人民共和國相關法律法規(guī)，包括但不限于《中華人民共和國計算機信息系統(tǒng)安全保護條例》、《計算機軟件保護條例》、《高人民法院關于審理涉及計算機網(wǎng)絡著作權糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號)》、《全國人大常委會關于維護互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權行政保護辦法》和《信息網(wǎng)絡傳播權保護條例》等有關計算機互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識產(chǎn)權的法律和法規(guī)、實施辦法。
4.2 用戶對其自行發(fā)表、上傳或傳送的內容負全部責任，所有用戶不得在本站任何頁面發(fā)布、轉載、傳送含有下列內容之一的信息，否則本站有權自行處理并不通知用戶：
(1)違反憲法確定的基本原則的；
(2)危害國家安全，泄漏國家機密，顛覆國家政權，破壞國家統(tǒng)一的；
(3)損害國家榮譽和利益的；
(4)煽動民族仇恨、民族歧視，破壞民族團結的；
(5)破壞國家宗教政策，宣揚邪教和封建迷信的；
(6)散布謠言，擾亂社會秩序，破壞社會穩(wěn)定的；
(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的；
(8)侮辱或者誹謗他人，侵害他人合法權益的；
(9)煽動非法集會、結社、游行、示威、聚眾擾亂社會秩序的；
(10)以非法民間組織名義活動的；
(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內容的。
4.3用戶承諾對其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國著作權法》規(guī)定的作品，包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識產(chǎn)權，或者已經(jīng)得到相關權利人的合法授權；如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的，用戶應全額補償本站一切費用(包括但不限于各種賠償費、訴訟代理費及為此支出的其它合理費用)；
4.4 當?shù)谌秸J為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權利，并根據(jù)《信息網(wǎng)絡傳播權保護條例》或者相關法律規(guī)定向本站發(fā)送權利通知書時，用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權信息，除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權的可能性，本站將不會自動恢復上述刪除的信息；
(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡服務系統(tǒng)；
(2)遵守所有與網(wǎng)絡服務有關的網(wǎng)絡協(xié)議、規(guī)定和程序；
(3)不得利用本站進行任何可能對互聯(lián)網(wǎng)的正常運轉造成不利影響的行為；
(4)不得利用本站進行任何不利于本站的行為。
4.5如用戶在使用網(wǎng)絡服務時違反上述任何規(guī)定，本站有權要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內容、暫?；蚪K止用戶使用網(wǎng)絡服務的權利)以減輕用戶不當行為而造成的影響。
五、隱私保護5.1本站不對外公開或向第三方提供單個用戶的注冊資料及用戶在使用網(wǎng)絡服務時存儲在本站的非公開內容，但下列情況除外：
(1)事先獲得用戶的明確授權；
(2)根據(jù)有關的法律法規(guī)要求；
(3)按照相關政府主管部門的要求；
(4)為維護社會公眾的利益。
5.2本站可能會與第三方合作向用戶提供相關的網(wǎng)絡服務，在此情況下，如該第三方同意承擔與本站同等的保護用戶隱私的責任，則本站有權將用戶的注冊資料等提供給該第三方。
5.3 在不透露單個用戶隱私資料的前提下，本站有權對整個用戶數(shù)據(jù)庫進行分析并對用戶數(shù)據(jù)庫進行商業(yè)上的利用。
六、版權聲明6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權均歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰鞠碛谢蚺c作者共同享有，未經(jīng)本站許可，不得任意轉載。
6.2 本站特有的標識、版面設計、編排方式等版權均屬江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰鞠碛?，未經(jīng)本站許可，不得任意復制或轉載。
6.3 使用本站的任何內容均應注明“來源于江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰尽奔笆鹕献髡咝彰?，按法律規(guī)定需要支付稿酬的，應當通知本站及作者及支付稿酬，并獨立承擔一切法律責任。
6.4由于本站付有作者相應稿酬，凡在后臺生成的有效文章不可刪除，版權歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有內容僅代表作者自己的立場和觀點，與本站無關，由作者本人承擔一切法律責任。
6.6 惡意轉載本站內容的，本站保留將其訴諸法律的權利。
七、責任聲明7.1用戶明確同意其使用本站網(wǎng)絡服務所存在的風險及一切后果將完全由用戶本人承擔，江蘇民福康科技股份有限公司對此不承擔任何責任。
7.2 本站無法保證網(wǎng)絡服務一定能滿足用戶的要求，也不保證網(wǎng)絡服務的及時性、安全性、準確性。
7.3 本站不保證為方便用戶而設置的外部鏈接的準確性和完整性，同時，對于該等外部鏈接指向的不由本站實際控制的任何網(wǎng)頁上的內容，本站不承擔任何責任。
7.4 對于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡服務中斷或其它缺陷，本站不承擔任何責任，但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。
7.5 對于站向用戶提供的下列產(chǎn)品或者服務的質量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失，本站無需承擔任何責任：
(1)本站向用戶免費提供的各項網(wǎng)絡服務；
(2)本站向用戶贈送的任何產(chǎn)品或者服務。
7.6本站有權于任何時間暫時或永久修改或終止本服務(或其任何部分)，而無論其通知與否，本站對用戶和任何第三人均無需承擔任何責任。
八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應適用中華人民共和國法律。
8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力，本協(xié)議的其余條款仍應有效并且有約束力。
8.3 本協(xié)議解釋權及修訂權歸江蘇民?？悼萍脊煞萦邢薰舅?。
