槭糖尿病

民???/a>>槭糖尿病

首頁(yè)> 疾病百科>槭糖尿病>了解疾病
槭糖尿病 就診科室:兒科
概述

  槭糖尿病指的是楓糖尿病。楓糖尿病通常由于患者體內(nèi)存在分支酮酸脫羥酶缺陷的情況,影響分支氨基酸代謝與分解,引起大量α-酮-β-甲基戊酸通過尿液排出,造成尿液有槭糖氣味。

  楓糖尿病屬于較為少見的常染色體隱性遺傳性疾病,但不具有傳染性,并且好發(fā)于存在家族遺傳史的人群。患者會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)緩慢、槭糖味尿、拒絕進(jìn)食、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、肌張力低下等臨床癥狀。如果未及時(shí)干預(yù)病情發(fā)展,可能會(huì)引起四肢皮炎、骨質(zhì)疏松、貧血等并發(fā)癥。

就診指南
  • 兒科
  • 全身
  • 存在家族遺傳史的人群
  • 一般治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 喂養(yǎng)困難 容易激怒 拒食 發(fā)育緩慢 驚厥
  • 聞診 尿支鏈α-酮酸測(cè)定 血漿氨基酸譜分析
  • 肝移植術(shù)
癥狀

  槭糖尿病即楓糖尿病。楓糖尿病患者會(huì)出現(xiàn)的癥狀與疾病類型有關(guān),可分為經(jīng)典型、中間型、間歇型等,具體分析如下:

  1、經(jīng)典型

  屬于楓糖尿病較為常見的類型,在患兒出生后12小時(shí)左右,可能會(huì)在耵聹聞到槭糖氣味;在出生12小時(shí)到24小時(shí)左右,可在汗液或尿液中聞到槭糖氣味;在出生2天到3天左右,通常會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、容易激怒等癥狀;在出生后4天到5天左右,會(huì)出現(xiàn)拒食、驚厥等表現(xiàn);在出生7天到10天左右,如果未及時(shí)治療,會(huì)存在中樞性呼吸衰竭、昏迷等情況。

  2、中間型

  此類型楓糖尿病可發(fā)生于任何年齡段,患者通常會(huì)出現(xiàn)發(fā)育緩慢、發(fā)育落后等臨床癥狀。

  3、間歇型

  此類型楓糖尿病患者早期機(jī)體發(fā)育正常,癥狀會(huì)呈間歇性發(fā)作,會(huì)存在酮癥酸中毒、發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)等情況。

病因

  槭糖尿病是指楓糖尿病。楓糖尿病通常與遺傳因素有關(guān),具體分析如下:

  通常由于DLD基因、BCKDHA基因、DBT基因、BCKDHB基因中任一基因編碼發(fā)生突變的情況,造成體內(nèi)缺乏支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體。不利于維持異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸代謝,引起大量支鏈氨基酸和其衍生酮酸物質(zhì)在體內(nèi)聚積,導(dǎo)致α-酮-β-甲基戊酸進(jìn)入尿液中,會(huì)影響尿液正常性質(zhì),出現(xiàn)尿液呈槭糖氣味的情況。

就醫(yī)

  槭糖尿病即楓糖尿病。楓糖尿病的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相關(guān)癥狀、癥狀加重、引起并發(fā)癥等,具體分析如下:

  1、出現(xiàn)相關(guān)癥狀

  如果患者尿液、耵聹、尿液等存在槭糖味道,需及時(shí)前往醫(yī)院通過相對(duì)應(yīng)檢查,并制定治療方案,盡早干預(yù)病情發(fā)展。

  2、癥狀加重

  如果患者出現(xiàn)發(fā)育緩慢、營(yíng)養(yǎng)不良等癥狀,建議前往醫(yī)院進(jìn)行治療,緩解癥狀。

  3、引起并發(fā)癥

  如果引起四肢皮炎、骨質(zhì)疏松、貧血等并發(fā)癥,應(yīng)立即尋求醫(yī)生幫助,并接受系統(tǒng)性治療,能夠改善預(yù)后。

治療

  槭糖尿病指的是楓糖尿病。楓糖尿病的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等,具體分析如下:

  1、一般治療

  建議患者保持居住環(huán)境溫濕度適宜,并且及時(shí)增減衣物,以免受涼,此外還需密切監(jiān)測(cè)血糖水平,觀察生命體征,如心率、呼吸、血壓等。

  2、藥物治療

  患者可遵醫(yī)囑應(yīng)用中/長(zhǎng)鏈脂肪乳注射液(C8-24Ve)、胰島素注射液、葡萄糖注射液等藥物治療,抑制體內(nèi)蛋白分解,緩解癥狀。

  3、手術(shù)治療

  楓糖尿病有很多種類型,如果患者屬于經(jīng)典型楓糖尿病,可遵醫(yī)囑通過肝移植術(shù)的方法治療,促進(jìn)支鏈氨基酸代謝,控制病情發(fā)展。

日常

  槭糖尿病是指楓糖尿病。楓糖尿病患者日常應(yīng)注意避免進(jìn)食油膩食物、保持良好生活習(xí)慣、定期復(fù)查等,具體分析如下:

  1、避免進(jìn)食油膩食物

  建議患者避免進(jìn)食油膩食物,如炸豬排、炸雞腿、炸薯?xiàng)l等,以免影響體內(nèi)支鏈氨基酸代謝,引起病情加重。

  2、保持良好生活習(xí)慣

  建議患者保持良好的生活習(xí)慣,如避免大量吸煙、避免酗酒、早睡早起等,有助于體內(nèi)組織新陳代謝,延緩病情進(jìn)展。

  3、定期復(fù)查

  建議患者定期復(fù)查,可通過聞診、尿支鏈α-酮酸測(cè)定、血漿氨基酸譜分析等方法,觀察機(jī)體恢復(fù)情況。

預(yù)防

  槭糖尿病即楓糖尿病。由于楓糖尿病屬于先天遺傳性疾病,因此需從父母方面進(jìn)行預(yù)防,預(yù)防方法包括避免近親結(jié)婚、有家族史人群需遺傳咨詢、孕期避免接觸有害物質(zhì)等方面預(yù)防楓糖尿病,具體分析如下:

  1、避免近親結(jié)婚

  建議正常人群避免近親結(jié)婚,會(huì)引起染色體異常,增加患有遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn),易造成楓糖尿病。

  2、有家族史人群需遺傳咨詢

  建議有楓糖尿病家族史的人群生育前需遺傳咨詢,判斷楓糖尿病遺傳給胎兒的概率,有助于預(yù)防楓糖尿病。

  3、孕期避免接觸有害物質(zhì)

  建議孕婦懷孕期間避免接觸環(huán)氧化物、?;瘎㈦婋x輻射等有害物質(zhì),以免引起基因突變,導(dǎo)致楓糖尿病。

診斷

  槭糖尿病指的是楓糖尿病。診斷楓糖尿病的方法是聞診、尿支鏈α-酮酸測(cè)定、血漿氨基酸譜分析等,具體分析如下:

  1、聞診

  通過聞診的方法,如果發(fā)現(xiàn)汗液、尿液等存在槭糖氣味的情況,提示可能存在楓糖尿病。

  2、尿支鏈α-酮酸測(cè)定

  通過尿支鏈α-酮酸測(cè)定的方法,如果檢查結(jié)果提示纈氨酸的α-酮酸衍生物、亮氨酸、2-酮異戊酸等物質(zhì)排出量增加,可高度懷疑為楓糖尿病。

  3、血漿氨基酸譜分析

  通過血漿氨基酸譜分析的方法,如果檢查結(jié)果為異亮氨酸、血漿亮氨酸、別異亮氨酸等水平超出正常水平,能夠輔助診斷槭糖尿病。

淮衛(wèi)網(wǎng)審(2014)001號(hào) 蘇公網(wǎng)安備 32080102000107號(hào) 廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營(yíng)許可證:(蘇)字第00881號(hào) 網(wǎng)站地圖

蘇ICP備15060253號(hào)-3 蘇作登字-2014-F-00010003 軟著登字第0723909號(hào) 蘇R-2014-H0008 增值電信業(yè)務(wù)經(jīng)營(yíng)許可證:蘇B2-20120012

蘇ICP備15060253號(hào)-3 江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰景鏅?quán)所有未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載
Copyright ? 2010 - starterhomes4you.com All Rights Reserved

民???></div>
      
      <div>
        <div style=

服務(wù)熱線:010-85755758

微信掃一掃 添加客服

民福康
獲取驗(yàn)證碼
登錄
已閱讀并同意《民??涤脩魠f(xié)議》
江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰咀?cè)協(xié)議
一、總則

1.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜乃袡?quán)和運(yùn)營(yíng)權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。

1.2 用戶在注冊(cè)之前,應(yīng)當(dāng)仔細(xì)閱讀本協(xié)議,并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊(cè)用戶。一旦注冊(cè)成功,則用戶與江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局g自動(dòng)形成協(xié)議關(guān)系,用戶應(yīng)當(dāng)受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務(wù)或產(chǎn)品時(shí),應(yīng)當(dāng)同意接受相關(guān)協(xié)議后方能使用。

1.3 本協(xié)議則可由江蘇民福康科技股份有限公司隨時(shí)更新,用戶應(yīng)當(dāng)及時(shí)關(guān)注并同意本站不承擔(dān)通知義務(wù)。本站的通知、公告、聲明或其它類似內(nèi)容是本協(xié)議的一部分。

二、服務(wù)內(nèi)容

2.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內(nèi)容由本站根據(jù)實(shí)際情況提供。

2.2 本站僅提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),除此之外與相關(guān)網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的設(shè)備(如個(gè)人電腦、手機(jī)、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動(dòng)網(wǎng)有關(guān)的裝置)及所需的費(fèi)用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費(fèi)及上網(wǎng)費(fèi)、為使用移動(dòng)網(wǎng)而支付的手機(jī)費(fèi))均應(yīng)由用戶自行負(fù)擔(dān)。

三、用戶帳號(hào)

3.1經(jīng)本站注冊(cè)系統(tǒng)完成注冊(cè)程序并通過身份認(rèn)證的用戶即成為正式用戶,可以獲得本站規(guī)定用戶所應(yīng)享有的一切權(quán)限;未經(jīng)認(rèn)證僅享有本站規(guī)定的部分會(huì)員權(quán)限。江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰居袡?quán)對(duì)會(huì)員的權(quán)限設(shè)計(jì)進(jìn)行變更。

3.2 用戶只能按照注冊(cè)要求使用真實(shí)姓名,及身份證號(hào)注冊(cè)。用戶有義務(wù)保證密碼和帳號(hào)的安全,用戶利用該密碼和帳號(hào)所進(jìn)行的一切活動(dòng)引起的任何損失或損害,由用戶自行承擔(dān)全部責(zé)任,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號(hào)遭到未授權(quán)的使用或發(fā)生其他任何安全問題,應(yīng)立即修改帳號(hào)密碼并妥善保管,如有必要,請(qǐng)通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導(dǎo)致帳號(hào)非法使用,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。

四、使用規(guī)則

4.1遵守中華人民共和國(guó)相關(guān)法律法規(guī),包括但不限于《中華人民共和國(guó)計(jì)算機(jī)信息系統(tǒng)安全保護(hù)條例》、《計(jì)算機(jī)軟件保護(hù)條例》、《高人民法院關(guān)于審理涉及計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)著作權(quán)糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號(hào))》、《全國(guó)人大常委會(huì)關(guān)于維護(hù)互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權(quán)行政保護(hù)辦法》和《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護(hù)條例》等有關(guān)計(jì)算機(jī)互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識(shí)產(chǎn)權(quán)的法律和法規(guī)、實(shí)施辦法。

4.2 用戶對(duì)其自行發(fā)表、上傳或傳送的內(nèi)容負(fù)全部責(zé)任,所有用戶不得在本站任何頁(yè)面發(fā)布、轉(zhuǎn)載、傳送含有下列內(nèi)容之一的信息,否則本站有權(quán)自行處理并不通知用戶:

(1)違反憲法確定的基本原則的;

(2)危害國(guó)家安全,泄漏國(guó)家機(jī)密,顛覆國(guó)家政權(quán),破壞國(guó)家統(tǒng)一的;

(3)損害國(guó)家榮譽(yù)和利益的;

(4)煽動(dòng)民族仇恨、民族歧視,破壞民族團(tuán)結(jié)的;

(5)破壞國(guó)家宗教政策,宣揚(yáng)邪教和封建迷信的;

(6)散布謠言,擾亂社會(huì)秩序,破壞社會(huì)穩(wěn)定的;

(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;

(8)侮辱或者誹謗他人,侵害他人合法權(quán)益的;

(9)煽動(dòng)非法集會(huì)、結(jié)社、游行、示威、聚眾擾亂社會(huì)秩序的;

(10)以非法民間組織名義活動(dòng)的;

(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內(nèi)容的。

4.3用戶承諾對(duì)其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國(guó)著作權(quán)法》規(guī)定的作品,包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識(shí)產(chǎn)權(quán),或者已經(jīng)得到相關(guān)權(quán)利人的合法授權(quán);如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的,用戶應(yīng)全額補(bǔ)償本站一切費(fèi)用(包括但不限于各種賠償費(fèi)、訴訟代理費(fèi)及為此支出的其它合理費(fèi)用);

4.4 當(dāng)?shù)谌秸J(rèn)為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權(quán)利,并根據(jù)《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護(hù)條例》或者相關(guān)法律規(guī)定向本站發(fā)送權(quán)利通知書時(shí),用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權(quán)信息,除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權(quán)的可能性,本站將不會(huì)自動(dòng)恢復(fù)上述刪除的信息;

(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)系統(tǒng);

(2)遵守所有與網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的網(wǎng)絡(luò)協(xié)議、規(guī)定和程序;

(3)不得利用本站進(jìn)行任何可能對(duì)互聯(lián)網(wǎng)的正常運(yùn)轉(zhuǎn)造成不利影響的行為;

(4)不得利用本站進(jìn)行任何不利于本站的行為。

4.5如用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時(shí)違反上述任何規(guī)定,本站有權(quán)要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內(nèi)容、暫停或終止用戶使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的權(quán)利)以減輕用戶不當(dāng)行為而造成的影響。

五、隱私保護(hù)

5.1本站不對(duì)外公開或向第三方提供單個(gè)用戶的注冊(cè)資料及用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時(shí)存儲(chǔ)在本站的非公開內(nèi)容,但下列情況除外:

(1)事先獲得用戶的明確授權(quán);

(2)根據(jù)有關(guān)的法律法規(guī)要求;

(3)按照相關(guān)政府主管部門的要求;

(4)為維護(hù)社會(huì)公眾的利益。

5.2本站可能會(huì)與第三方合作向用戶提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),在此情況下,如該第三方同意承擔(dān)與本站同等的保護(hù)用戶隱私的責(zé)任,則本站有權(quán)將用戶的注冊(cè)資料等提供給該第三方。

5.3 在不透露單個(gè)用戶隱私資料的前提下,本站有權(quán)對(duì)整個(gè)用戶數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行分析并對(duì)用戶數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行商業(yè)上的利用。

六、版權(quán)聲明

6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權(quán)均歸江蘇民福康科技股份有限公司享有或與作者共同享有,未經(jīng)本站許可,不得任意轉(zhuǎn)載。

6.2 本站特有的標(biāo)識(shí)、版面設(shè)計(jì)、編排方式等版權(quán)均屬江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛?,未經(jīng)本站許可,不得任意復(fù)制或轉(zhuǎn)載。

6.3 使用本站的任何內(nèi)容均應(yīng)注明“來源于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽奔笆鹕献髡咝彰?,按法律規(guī)定需要支付稿酬的,應(yīng)當(dāng)通知本站及作者及支付稿酬,并獨(dú)立承擔(dān)一切法律責(zé)任。

6.4由于本站付有作者相應(yīng)稿酬,凡在后臺(tái)生成的有效文章不可刪除,版權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。

6.5 本站所有內(nèi)容僅代表作者自己的立場(chǎng)和觀點(diǎn),與本站無關(guān),由作者本人承擔(dān)一切法律責(zé)任。

6.6 惡意轉(zhuǎn)載本站內(nèi)容的,本站保留將其訴諸法律的權(quán)利。

七、責(zé)任聲明

7.1用戶明確同意其使用本站網(wǎng)絡(luò)服務(wù)所存在的風(fēng)險(xiǎn)及一切后果將完全由用戶本人承擔(dān),江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰緦?duì)此不承擔(dān)任何責(zé)任。

7.2 本站無法保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)一定能滿足用戶的要求,也不保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的及時(shí)性、安全性、準(zhǔn)確性。

7.3 本站不保證為方便用戶而設(shè)置的外部鏈接的準(zhǔn)確性和完整性,同時(shí),對(duì)于該等外部鏈接指向的不由本站實(shí)際控制的任何網(wǎng)頁(yè)上的內(nèi)容,本站不承擔(dān)任何責(zé)任。

7.4 對(duì)于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)中斷或其它缺陷,本站不承擔(dān)任何責(zé)任,但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。

7.5 對(duì)于站向用戶提供的下列產(chǎn)品或者服務(wù)的質(zhì)量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失,本站無需承擔(dān)任何責(zé)任:

(1)本站向用戶免費(fèi)提供的各項(xiàng)網(wǎng)絡(luò)服務(wù);

(2)本站向用戶贈(zèng)送的任何產(chǎn)品或者服務(wù)。

7.6本站有權(quán)于任何時(shí)間暫時(shí)或永久修改或終止本服務(wù)(或其任何部分),而無論其通知與否,本站對(duì)用戶和任何第三人均無需承擔(dān)任何責(zé)任。

八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。