成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織病,多見(jiàn)于嬰幼兒群體。
臨床上將其分為輕型、圍產(chǎn)期致死型、進(jìn)行性骨骼畸變型、中等嚴(yán)重型等類(lèi)型,發(fā)病通常與基因突變、家族史等有關(guān)。發(fā)病后會(huì)出現(xiàn)骨骼畸形、活動(dòng)受限、聽(tīng)力下降、反復(fù)骨折等癥狀,部分可伴有心臟瓣膜病變,通??沙霈F(xiàn)脊柱側(cè)彎、心功能不全等并發(fā)癥。該疾病治療難度較大,通常無(wú)法治愈,部分患者治療不當(dāng)可引起肢體畸形。
臨床上將成骨不全癥分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型,需根據(jù)具體分型分析癥狀。
1、Ⅰ型
骨骼發(fā)育異常,易出現(xiàn)骨折,隨著年齡增長(zhǎng)骨折頻率下降,伴有藍(lán)色鞏膜、聽(tīng)力下降等表現(xiàn)。
2、Ⅱ型
骨骼脆弱,出現(xiàn)多發(fā)性骨折,伴有牙齒礦化不全、串珠肋等癥狀。
3、Ⅲ型
骨骼出現(xiàn)進(jìn)行性畸形,部分可出現(xiàn)胸廓畸形、脊柱側(cè)彎,且身高低于同齡人群。
4、Ⅳ型
成年前可出現(xiàn)頻繁骨折,成年后肢體長(zhǎng)度縮短,可伴有長(zhǎng)骨彎曲。
成骨不全癥一般和基礎(chǔ)病因、誘發(fā)因素等有關(guān),具體分析如下:
1、基礎(chǔ)病因
若體內(nèi)編碼基因COL1A1、COL1A2等出現(xiàn)突變,可導(dǎo)致I型膠原數(shù)量、結(jié)構(gòu)等發(fā)生改變,可通過(guò)常染色顯性遺傳或常染色體隱性遺傳等方式給下一代,導(dǎo)致其發(fā)育障礙,骨骼脆性增加,體內(nèi)膠原蛋白代謝異常,引起成骨不全癥。
2、誘發(fā)因素
若家族中直系親屬患有成骨不全癥,自身患病風(fēng)險(xiǎn)較正常人群增高。
若成骨不全癥家族史建議做體格檢查、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)相關(guān)檢查,明確病因。
成骨不全癥的就醫(yī)指征有存在相關(guān)家族史、頻繁出現(xiàn)骨折、骨骼出現(xiàn)進(jìn)行性畸形等。
1、存在相關(guān)家族史
若家族中存在成骨不全癥患者,可導(dǎo)致患病風(fēng)險(xiǎn)增高,需要積極就醫(yī)診察。
2、頻繁出現(xiàn)骨折
若骨骼受到輕微外力刺激后便出現(xiàn)骨折,且發(fā)作頻繁,患病風(fēng)險(xiǎn)較大,應(yīng)立即前往醫(yī)院就診。
3、骨骼出現(xiàn)進(jìn)行性畸形
骨骼發(fā)育異常,隨時(shí)間發(fā)展持續(xù)加重,引起肢體畸形,可表現(xiàn)為脊柱彎曲、身材矮小等,需及時(shí)就醫(yī)診治。
成骨不全癥可采取一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式控制病情發(fā)展。
1、一般治療
日常飲食增加鈣質(zhì)的攝入,提高骨骼強(qiáng)度,加強(qiáng)功能鍛煉,避免劇烈運(yùn)動(dòng),以防出現(xiàn)跌倒損傷。
2、藥物治療
使用唑來(lái)膦酸、阿侖膦酸鈉等雙磷酸鹽類(lèi)藥物進(jìn)行治療,可增加骨密度,減少骨折的發(fā)生,伴有慢性疼痛者可使用布洛芬、對(duì)乙酰氨基酚等藥物緩解疼痛。使用維生素D滴劑、葡萄糖酸鈣片等進(jìn)行治療,幫助補(bǔ)鈣。
3、手術(shù)治療
骨折后需采取骨折固定術(shù)固定骨折部位,避免損傷加重,若關(guān)節(jié)損傷嚴(yán)重,可進(jìn)行人工關(guān)節(jié)置換術(shù),改善關(guān)節(jié)功能。
成骨不全癥日常應(yīng)注意合理膳食、科學(xué)運(yùn)動(dòng)、定期復(fù)診等。
1、合理膳食
日常飲食可增加維生素D、鈣質(zhì)的攝入,禁止攝入含有酒精的飲品,保持膳食營(yíng)養(yǎng)均衡,有利于骨骼的生長(zhǎng)發(fā)育。
2、科學(xué)運(yùn)動(dòng)
不可進(jìn)行對(duì)抗性運(yùn)動(dòng),運(yùn)動(dòng)時(shí)注意關(guān)節(jié)防護(hù),以防出現(xiàn)骨折,適當(dāng)進(jìn)行柔韌性訓(xùn)練。
3、定期復(fù)診
定期復(fù)診,觀察骨折發(fā)育情況,判斷是否出現(xiàn)并發(fā)癥,若出現(xiàn)肢體疼痛、活動(dòng)受限等,需及時(shí)就醫(yī)。
成骨不全癥通常難以有效預(yù)防,可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、基因診斷等方式降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn),確診者可通過(guò)科學(xué)運(yùn)動(dòng)預(yù)防相關(guān)并發(fā)癥。
1、遺傳咨詢(xún)
存在家族史者在備孕前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún),了解下一代的患病風(fēng)險(xiǎn),在醫(yī)生建議下進(jìn)行備孕、生產(chǎn)。
2、基因診斷
可通過(guò)體外受精、胚胎移植技術(shù)幫助生育,在胚胎植入前,對(duì)其進(jìn)行基因診斷,植入基因正常的胚胎,避免下一代患病。
3、科學(xué)運(yùn)動(dòng)
避免進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng),運(yùn)動(dòng)時(shí)穿戴相關(guān)防護(hù)設(shè)備,避免肢體受到外力刺激,降低骨折出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。
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