染色體異常是一種常見的先天性遺傳病，可導致機體發(fā)育異常。
染色體異常的病因尚未完全明確，考慮與遺傳因素、妊娠年齡大、長期電離輻射、長期接觸有毒化學物質等因素有關。常染色體疾病可出現特殊面容、通貫手、生長發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。性染色體疾病可出現性發(fā)育不全、兩性畸形、原發(fā)性閉經等癥狀。
家長可以帶孩子到醫(yī)院兒科就診，通過做染色體核型分析、熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交技術等明確診斷。
染色體異常的癥狀與其類型有關，比如常染色體疾病、性染色體疾病，具體如下：
1、常染色體疾病
常染色體疾病指的是常染色體數目、結構異常引起的疾病，患者可出現特殊面容、智力低下等癥狀。部分患者還可出現特殊膚紋，比如通貫手、弓紋增多、足脛側弓、小指一條褶紋等。
2、性染色體疾病
性染色體疾病是性染色體X、Y的數目、結構異常造成的疾病。患者在嬰兒時期無明顯癥狀，在青春期可出現性發(fā)育不全、兩性畸形等癥狀。部分患者還可出現原發(fā)性閉經、生育能力下降等癥狀。
染色體異常的病因尚未完全明確，考慮與遺傳因素、物理因素、化學因素、妊娠年齡等有關，具體如下：
1、遺傳因素
染色體異常具有一定的遺傳傾向。父母染色體異常，其子女發(fā)生染色體異常的幾率較一般人群要高。
2、物理因素
長期接觸電離輻射，比如醫(yī)療用途的放射線、工業(yè)放射線污染等，可導致染色體異常改變。
3、化學因素
長期接觸農藥、接觸食品防腐劑或者是應用抗腫瘤藥物，比如氨甲喋呤、環(huán)磷酰胺、氨芥等，可導致染色體畸變。
4、妊娠年齡
妊娠年齡較大，可導致生殖細胞老化，在減數分裂過程中，易引起染色體不分離，進而造成染色體數目異常。
當小兒出現生長發(fā)育遲緩、智力低下等現象時，需要警惕染色體異常，應及時到醫(yī)院兒科就診。
另外，對于有染色體異常家族史的人群，在生育前需要到醫(yī)院生殖中心進行產前咨詢，降低染色體異常的發(fā)生和進展。
醫(yī)生可通過觀察受檢者眼裂、眼距、手紋等，評估運動、語言、智力發(fā)育情況，進行初步的診斷。受檢者還應進一步做染色體核型分析、微陣列比較基因組雜交技術等明確診斷。
染色體異?？梢酝ㄟ^一般治療、藥物治療、手術治療等方式來處理，具體如下：
1、一般治療
染色體異常可導致智力低下，因此家長需要耐心教育，幫助患兒掌握必備的生活技能。患兒還可以接受康復訓練，比如認知訓練、語言訓練等，促進智能發(fā)育。
2、藥物治療
如果染色體異常引起先天性卵巢發(fā)育不全，可使用重組人生長激素，改善身材矮小的現象?；颊咴谇啻浩诳梢越邮艽萍に靥娲委煟龠M乳房、外陰發(fā)育。如果染色體異常造成先天性睪丸發(fā)育不全，還可以使用丙酸睪丸酮、甲基睪丸酮、絨毛膜促性腺激素等進行治療。
3、手術治療
如果染色體異常合并胃腸道畸形、先天性心臟病，可以做手術進行矯治。
染色體異常患者日常需要注意加強情緒管理、保持良好生活方式、積極進行康復訓練、定期就醫(yī)復查等事項，具體如下：
1、加強情緒管理
染色體異常的患者易出現智力低下的現象，容易產生自卑、沮喪、自暴自棄等不良情緒。家長應多鼓勵患兒，幫助其正視疾病，保持樂觀心態(tài)，避免不良情緒刺激，以免影響病情恢復。
2、保持良好生活方式
患者需要規(guī)律作息，保證充足的睡眠，注意保暖，及時根據氣溫增減衣物，選擇吃清淡有營養(yǎng)的食物，促進生長發(fā)育。如果患兒進食困難，家長應幫助喂養(yǎng)，以免導致發(fā)育遲緩。
3、積極進行康復訓練
患兒應積極進行康復訓練，比如運功功能康復訓練、認知訓練、語言康復訓練等，增強生活技能，有利于順利融入社會。
4、定期就醫(yī)復查
家長應定期帶孩子到醫(yī)院復查，了解病情進展以及康復情況。如果患兒尿便異常、感覺異常、肢體活動異常等癥狀加重，需要及時就診。
染色體異常可以通過孕前檢查、定期產檢、改善生活環(huán)境、規(guī)范用藥等方式來預防，具體如下：
1、孕前檢查
染色體異常具有一定的遺傳傾向，父母染色體異常，則子女患病幾率較高。因此男女雙方在備孕前需要進行染色體檢查，對預防和減少染色體異?；純撼錾兄匾饬x。
2、定期產檢
孕婦需要定期到醫(yī)院產檢，通過染色體檢查和基因分析，判斷胎兒是否染色體異常，有無唐氏綜合征、單體綜合征等疾病。如果產檢發(fā)生胎兒染色體異常，建議終止妊娠。
3、改善生活環(huán)境
研究表明，長期接觸農藥、電離輻射等，易引起染色體異常改變。因此需要保持生活、工作的環(huán)境清新，定期室內外通風，遠離放射線。
4、規(guī)范用藥
長期應用抗代謝藥物或者是氨甲喋呤、環(huán)磷酰胺等抗腫瘤藥，可引起染色體異常。因此平時應嚴格按照醫(yī)囑用藥，以降低染色體異常的幾率。
染色體異常可以通過體格檢查、染色體核型分析、熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交技術等來診斷，具體如下：
1、體格檢查
醫(yī)生可對受檢者做體格檢查，觀察有無小頭畸形、眼裂異常、眼距異常、唇腭裂、胸廓異常、手紋異常等現象，評估語言、運動、智力發(fā)育情況，進行初步的診斷。
2、染色體核型分析
此檢查以細胞分裂中期染色體為研究對象，通過染色體長度、著絲點位置等特征，并借助染色體分帶技術進行分析，判斷有無染色體數目、結構異常的情況。
3、熒光原位雜交
此檢查可以直接在染色體或者細胞核中確定DNA序列，了解相互位置關系，檢測染色體微小缺失或者重復。
4、微陣列比較基因組雜交技術
將寡核苷酸、cDNA、DNA克隆做成微陣列，通過雜交實驗，可以檢測染色體缺失、微重復，有助于診斷發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形、孤獨癥等，但是無法檢測出染色體平衡易位。
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