胎兒畸形

胎兒畸形

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胎兒畸形 就診科室:婦產(chǎn)科
概述

  胎兒畸形指胎兒發(fā)育出現(xiàn)異常導(dǎo)致機(jī)體器官解剖結(jié)構(gòu)、位置出現(xiàn)改變。

  臨床上根據(jù)畸形部位將其分為無(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等類(lèi)型,通常是由于遺傳、感染、輻射、化學(xué)刺激等因素引起。孕婦通常無(wú)明顯癥狀,胎兒可出現(xiàn)相應(yīng)結(jié)構(gòu)異常,如無(wú)腦兒可出現(xiàn)蛙樣面容,腦積水可出現(xiàn)腦室擴(kuò)張。部分嚴(yán)重畸形會(huì)對(duì)孕婦造成影響,可能出現(xiàn)子宮破裂、梗阻型難產(chǎn)等并發(fā)癥。

就診指南
  • 婦產(chǎn)科
  • 全身
  • 胎兒
  • 手術(shù)治療
  • 中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形 心血管系統(tǒng)畸形 頭面部畸形 消化系統(tǒng)畸形 泌尿系統(tǒng)畸形 胸腔畸形
  • 實(shí)驗(yàn)室檢查 影像學(xué)檢查 基因檢測(cè)
  • 引產(chǎn)術(shù) 胎兒鏡手術(shù) 產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù) 出生后手術(shù)
癥狀

  臨床上將胎兒畸形分為中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心血管系統(tǒng)畸形、頭面部畸形、消化系統(tǒng)畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、胸腔畸形等,需根據(jù)具體病情分析癥狀。

  1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形

  如腦積水、脊柱裂、無(wú)腦兒等畸形,胎兒可出現(xiàn)腦室增大、椎管閉合不全、顱骨缺失等癥狀。

  2、心血管系統(tǒng)畸形

  包括左心發(fā)育不全、室間隔缺損等,會(huì)出現(xiàn)左心房或左心室狹小、室間隔連接中斷等。

  3、頭面部畸形

  較為常見(jiàn)的有唇裂,表現(xiàn)為上唇開(kāi)裂,唇腭裂者可出現(xiàn)軟腭、硬腭裂開(kāi),嚴(yán)重者可達(dá)咽部。

  4、消化系統(tǒng)畸形

  包括先天性巨結(jié)腸、肛門(mén)直腸畸形等畸形,出現(xiàn)結(jié)腸腸管肥厚擴(kuò)張、肛門(mén)閉鎖等癥狀。

  5、泌尿系統(tǒng)畸形

  若出現(xiàn)多囊性腎發(fā)育不良,可表現(xiàn)為腎臟體積增大。

  6、胸腔畸形

  如縱膈移位、肺隔離癥等,可發(fā)現(xiàn)縱膈向左側(cè)后右側(cè)偏移、肺外異常腫塊等。

病因

  胎兒畸形通常是由于遺傳、藥物刺激、放射線照射、感染等原因引起。

  1、遺傳

  若夫妻存在染色體異常,下一代出現(xiàn)染色體異常的可能性較大,胎兒發(fā)育時(shí)期易出現(xiàn)畸形。

  2、藥物刺激

  如果孕婦妊娠期間自行服藥,部分藥物成分可通過(guò)胎盤(pán)屏障進(jìn)入胎兒的血液循環(huán),影響發(fā)育。

  3、放射線照射

  孕婦長(zhǎng)期受到放射線照射,可導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)基因突變,胎兒畸形出現(xiàn)的可能性較大。

  4、感染

  孕婦感染病毒,病毒通過(guò)胎盤(pán)感染胎兒,引起發(fā)育畸形。

就醫(yī)

  胎兒畸形的就醫(yī)指征有高齡孕婦、既往存在不良孕史、存在先天畸形家族史、孕期出現(xiàn)感染等。

  1、高齡孕婦

  隨著年齡增長(zhǎng),卵子質(zhì)量下降,出現(xiàn)胎兒畸形的概率增高,需定期就醫(yī)產(chǎn)檢。

  2、既往存在不良孕史

  若曾出現(xiàn)胎兒畸形,或頻繁出現(xiàn)自然流產(chǎn),需積極就醫(yī)產(chǎn)檢。

  3、存在先天畸形家族史

  夫妻雙方家族中存在先天畸形患者,胎兒出現(xiàn)畸形的可能性較低,需積極就醫(yī)。

  4、孕期出現(xiàn)感染

  妊娠期間感染病毒、寄生蟲(chóng)等,可影響胎兒發(fā)育,應(yīng)立即就醫(yī)診治。

治療

  胎兒畸形可進(jìn)行手術(shù)治療,需根據(jù)自身情況選擇引產(chǎn)術(shù)、胎兒鏡手術(shù)、產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)、出生后手術(shù)等。

  1、引產(chǎn)

  若出現(xiàn)無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦積水等情況,胎兒出生后難以存活,需進(jìn)行引產(chǎn)術(shù),終止妊娠。

  2、胎兒鏡手術(shù)

  存在腦積水者,可在胎兒鏡下放置引流管,避免顱內(nèi)壓持續(xù)增高,減少腦組織損傷。脊柱裂者通過(guò)胎兒鏡手術(shù)可避免神經(jīng)功能惡化。

  3、產(chǎn)時(shí)胎兒手術(shù)

  在分娩時(shí),胎兒與臍帶尚未分離前進(jìn)行手術(shù),矯正畸形,如頸部淋巴管瘤可進(jìn)行面頸部囊狀淋巴管瘤切除術(shù)。

  4、出生后手術(shù)

  部分對(duì)機(jī)體影響較小的畸形可在出生后進(jìn)行,如唇腭裂者出生后可進(jìn)行唇腭裂矯正術(shù)。

  在妊娠期間進(jìn)行手術(shù)對(duì)母體與胎兒損傷較大,手術(shù)需在醫(yī)生建議下進(jìn)行。

日常

  胎兒畸形日常應(yīng)注意飲食、合理用藥、保持心情舒暢、監(jiān)測(cè)病情等。

  1、飲食

  日常飲食可增加葉酸的攝入,有利于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育,戒煙禁酒,避免進(jìn)食刺激性食物。

  2、合理用藥

  妊娠期間不可自行服藥,若存在基礎(chǔ)疾病,藥物需在醫(yī)生建議下,以防影響胎兒發(fā)育。

  3、保持心情舒暢

  注意情緒穩(wěn)定,可與家人傾訴不良情緒,避免出現(xiàn)焦慮、抑郁等情況,不利于胎兒的發(fā)育。

  4、監(jiān)測(cè)病情

  定期產(chǎn)檢,注意觀察胎兒發(fā)育情況,部分畸形可引起胎兒死亡,若發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)消失,或陰道異常出血,需立即就醫(yī)。

預(yù)防

  胎兒畸形可通過(guò)健康檢查、科學(xué)備孕、糾正不良生活習(xí)慣等方式進(jìn)行預(yù)防。

  1、健康檢查

  在備孕前需進(jìn)行健康檢查,排查機(jī)體有無(wú)基礎(chǔ)疾病及染色體異常,避免影響妊娠。懷孕期間需定期進(jìn)行孕檢,觀察胎兒發(fā)育情況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。新生兒出現(xiàn)后需按時(shí)進(jìn)行健康檢查,存在畸形者需及時(shí)治療。

  2、科學(xué)備孕

  備孕期間適當(dāng)補(bǔ)充葉酸、鈣等物質(zhì),避免接觸放射線、化學(xué)藥劑等,以防影響卵子質(zhì)量。

  3、糾正不良生活習(xí)慣

  戒煙忌酒,養(yǎng)成規(guī)律的生活作息,不可偏食、挑食,保證機(jī)體營(yíng)養(yǎng)供應(yīng),有助于胎兒發(fā)育。

診斷

  胎兒畸形可通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方式進(jìn)行診斷。

  1、實(shí)驗(yàn)室檢查

  進(jìn)行血清學(xué)檢查,通過(guò)人絨毛膜促性腺激素濃度、甲胎蛋白水平等初步篩查胎兒有無(wú)神經(jīng)管畸形。

  2、影像學(xué)檢查

  進(jìn)行超聲、磁共振成像等,觀察胎兒形態(tài)與臟器結(jié)構(gòu),排查是否存在無(wú)腦兒、腦積水、唇腭裂等情況,若觀察到相關(guān)表現(xiàn),可做出診斷。

  3、基因檢測(cè)

  羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞,進(jìn)行基因檢測(cè),判斷是否存在染色體異常,幫助診斷。

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八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無(wú)論因何種原因完全或部分無(wú)效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。