小兒唐氏綜合征是21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。
小兒唐氏綜合征根據(jù)患兒的染色體核型不同可以分為標準型、易位型、嵌合型等,主要臨床特征包括特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩等,同時還可能伴有室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、生殖器官發(fā)育不良、消化道畸形等。
該病并無有效的治療方法,但可以通過長期訓練提高患兒的智力水平并培養(yǎng)自理能力。
小兒唐氏綜合征癥狀包括智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。
1.智能落后
智能落后是該病較為突出的臨床表現(xiàn),患兒會出現(xiàn)不同程度的智能發(fā)育障礙,語言、記憶、抽象思維能力明顯受損,通常無法與同齡人正常交流或?qū)W習。
2.特殊面容
患兒出生后會出現(xiàn)瞼裂小,雙眼外眥上斜,面部扁平、鼻梁低平等特殊面容,同時可見表情呆滯,常有張口伸舌、流涎等情況。
3.生長發(fā)育遲緩
患兒出生時身長較短、體重較輕,明顯比正常新生兒瘦弱,不僅動作發(fā)育遲緩,而且骨骼、牙齒生長也較為遲緩,肌張力低下且四肢偏短。
小兒唐氏綜合征主要是21號染色體異常引起,導(dǎo)致21號染色體異常的因素則包括遺傳因素、母親高齡、致畸物質(zhì)等。
1.遺傳因素
新生兒父母的生殖細胞在通過減數(shù)分裂生成精子或卵子時,21號染色體無法正常分離即可產(chǎn)生異常的精子、卵子,故新生兒也會攜帶異常染色體并形成小兒唐氏綜合征。
2.母親高齡
孕婦年齡越大,新生兒患小兒唐氏綜合征的風險越高,一般孕婦年齡>35歲時發(fā)病率明顯上升。
3.致畸物質(zhì)
母體在妊娠期間發(fā)生感染、接受放射線照射或接觸農(nóng)藥、甲醛、苯等致畸物質(zhì)都會影響受精卵分裂、增殖,從而導(dǎo)致新生兒形成小兒唐氏綜合征。
小兒唐氏綜合征的就醫(yī)流程包括觀察癥狀、詢問病史、完善檢查等。
1.觀察癥狀
一般患兒存在特殊面容或出現(xiàn)智能低下、生長發(fā)育遲緩等情況時應(yīng)至兒科就診。
2.詢問病史
醫(yī)師通常會詢問患兒母親的妊娠史和患兒的出生史、出生身長、出生體重、相關(guān)家族遺傳史、近期的生長發(fā)育情況等。
3.完善檢查
患兒就診后需要進行體格檢查、實驗室檢查,醫(yī)師根據(jù)檢查結(jié)果可以診斷疾病。
小兒唐氏綜合征的治療方法包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等
1.一般治療
一般治療通常以行為認知訓練、運動訓練、益智教育等為主,可以促進患兒腦細胞發(fā)育并提升患兒智力水平、增強患兒運動能力。
2.藥物治療
一般合并先天性甲狀腺功能低下癥的患兒,可以遵醫(yī)囑選用左甲狀腺素鈉片進行治療,合并細菌感染時則可選用青霉素類、大環(huán)內(nèi)酯類、頭孢菌素類抗生素。
3.手術(shù)治療
患兒存在心臟畸形、消化道畸形、生殖器畸形等情況時可以根據(jù)情況采取畸形矯正手術(shù)。
小兒唐氏綜合征日常護理方法包括家庭護理、生活管理、病情監(jiān)測等。
1.家庭護理
家長需要堅持對患兒進行訓練以提高其自理能力,同時需要注意防寒保暖、增加運動量,防止免疫力降低引起疾病。
2.生活管理
患兒平時應(yīng)保持作息規(guī)律、飲食均衡,避免過度勞累或過多食用高脂高糖食物、生冷變質(zhì)食物。
3.病情監(jiān)測
家屬需要遵醫(yī)囑制定體檢計劃,定期進行聽力、視力、心臟、甲狀腺等相關(guān)檢查。
預(yù)防小兒唐氏綜合征的方法包括遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、孕期安全防護等。
1.遺傳咨詢
存在相關(guān)家族遺傳史或高齡備孕的夫妻應(yīng)該提前進行遺傳咨詢,從而評估新生兒患小兒唐氏綜合征及其他染色體疾病的風險大小。
2.產(chǎn)前篩查
孕婦在孕早期、孕中期應(yīng)該進行超聲檢查、血清生化檢查、染色體檢查等項目,確認新生兒是否有患小兒唐氏綜合征的可能性。
3.孕期安全防護
孕婦在妊娠期間需要注意安全防護,避免接觸放射性物質(zhì)和各類化學物質(zhì),同時避免接觸各類傳染病人群,防止影響受精卵分裂導(dǎo)致新生兒患小兒唐氏綜合征。
醫(yī)師結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)和細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交檢查可以診斷小兒唐氏綜合征。
1.臨床表現(xiàn)
患兒存在特殊面容或出現(xiàn)智能低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀時通常提示有患小兒唐氏綜合征的可能性,醫(yī)師據(jù)此可進行初步診斷。
2.細胞遺傳學檢查
細胞遺傳學檢查是指對外周血細胞的染色體進行核型分析,醫(yī)師根據(jù)檢查結(jié)果可以診斷小兒唐氏綜合征,并進行分型。
3.染色體原位雜交
染色體原位雜交是利用21號染色體的相應(yīng)片段序列作探針,定位21號染色體的異常部位,也可以作為診斷小兒唐氏綜合征的依據(jù)。
服務(wù)熱線:010-85755758
微信掃一掃 添加客服
1.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜乃袡?quán)和運營權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。
1.2 用戶在注冊之前,應(yīng)當仔細閱讀本協(xié)議,并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊用戶。一旦注冊成功,則用戶與江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局g自動形成協(xié)議關(guān)系,用戶應(yīng)當受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務(wù)或產(chǎn)品時,應(yīng)當同意接受相關(guān)協(xié)議后方能使用。
1.3 本協(xié)議則可由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰倦S時更新,用戶應(yīng)當及時關(guān)注并同意本站不承擔通知義務(wù)。本站的通知、公告、聲明或其它類似內(nèi)容是本協(xié)議的一部分。
二、服務(wù)內(nèi)容2.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內(nèi)容由本站根據(jù)實際情況提供。
2.2 本站僅提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),除此之外與相關(guān)網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的設(shè)備(如個人電腦、手機、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動網(wǎng)有關(guān)的裝置)及所需的費用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費及上網(wǎng)費、為使用移動網(wǎng)而支付的手機費)均應(yīng)由用戶自行負擔。
三、用戶帳號3.1經(jīng)本站注冊系統(tǒng)完成注冊程序并通過身份認證的用戶即成為正式用戶,可以獲得本站規(guī)定用戶所應(yīng)享有的一切權(quán)限;未經(jīng)認證僅享有本站規(guī)定的部分會員權(quán)限。江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰居袡?quán)對會員的權(quán)限設(shè)計進行變更。
3.2 用戶只能按照注冊要求使用真實姓名,及身份證號注冊。用戶有義務(wù)保證密碼和帳號的安全,用戶利用該密碼和帳號所進行的一切活動引起的任何損失或損害,由用戶自行承擔全部責任,本站不承擔任何責任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號遭到未授權(quán)的使用或發(fā)生其他任何安全問題,應(yīng)立即修改帳號密碼并妥善保管,如有必要,請通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導(dǎo)致帳號非法使用,本站不承擔任何責任。
四、使用規(guī)則4.1遵守中華人民共和國相關(guān)法律法規(guī),包括但不限于《中華人民共和國計算機信息系統(tǒng)安全保護條例》、《計算機軟件保護條例》、《高人民法院關(guān)于審理涉及計算機網(wǎng)絡(luò)著作權(quán)糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號)》、《全國人大常委會關(guān)于維護互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權(quán)行政保護辦法》和《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護條例》等有關(guān)計算機互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識產(chǎn)權(quán)的法律和法規(guī)、實施辦法。
4.2 用戶對其自行發(fā)表、上傳或傳送的內(nèi)容負全部責任,所有用戶不得在本站任何頁面發(fā)布、轉(zhuǎn)載、傳送含有下列內(nèi)容之一的信息,否則本站有權(quán)自行處理并不通知用戶:
(1)違反憲法確定的基本原則的;
(2)危害國家安全,泄漏國家機密,顛覆國家政權(quán),破壞國家統(tǒng)一的;
(3)損害國家榮譽和利益的;
(4)煽動民族仇恨、民族歧視,破壞民族團結(jié)的;
(5)破壞國家宗教政策,宣揚邪教和封建迷信的;
(6)散布謠言,擾亂社會秩序,破壞社會穩(wěn)定的;
(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;
(8)侮辱或者誹謗他人,侵害他人合法權(quán)益的;
(9)煽動非法集會、結(jié)社、游行、示威、聚眾擾亂社會秩序的;
(10)以非法民間組織名義活動的;
(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內(nèi)容的。
4.3用戶承諾對其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國著作權(quán)法》規(guī)定的作品,包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識產(chǎn)權(quán),或者已經(jīng)得到相關(guān)權(quán)利人的合法授權(quán);如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的,用戶應(yīng)全額補償本站一切費用(包括但不限于各種賠償費、訴訟代理費及為此支出的其它合理費用);
4.4 當?shù)谌秸J為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權(quán)利,并根據(jù)《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護條例》或者相關(guān)法律規(guī)定向本站發(fā)送權(quán)利通知書時,用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權(quán)信息,除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權(quán)的可能性,本站將不會自動恢復(fù)上述刪除的信息;
(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)系統(tǒng);
(2)遵守所有與網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的網(wǎng)絡(luò)協(xié)議、規(guī)定和程序;
(3)不得利用本站進行任何可能對互聯(lián)網(wǎng)的正常運轉(zhuǎn)造成不利影響的行為;
(4)不得利用本站進行任何不利于本站的行為。
4.5如用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時違反上述任何規(guī)定,本站有權(quán)要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內(nèi)容、暫?;蚪K止用戶使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的權(quán)利)以減輕用戶不當行為而造成的影響。
五、隱私保護5.1本站不對外公開或向第三方提供單個用戶的注冊資料及用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時存儲在本站的非公開內(nèi)容,但下列情況除外:
(1)事先獲得用戶的明確授權(quán);
(2)根據(jù)有關(guān)的法律法規(guī)要求;
(3)按照相關(guān)政府主管部門的要求;
(4)為維護社會公眾的利益。
5.2本站可能會與第三方合作向用戶提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),在此情況下,如該第三方同意承擔與本站同等的保護用戶隱私的責任,則本站有權(quán)將用戶的注冊資料等提供給該第三方。
5.3 在不透露單個用戶隱私資料的前提下,本站有權(quán)對整個用戶數(shù)據(jù)庫進行分析并對用戶數(shù)據(jù)庫進行商業(yè)上的利用。
六、版權(quán)聲明6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權(quán)均歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛谢蚺c作者共同享有,未經(jīng)本站許可,不得任意轉(zhuǎn)載。
6.2 本站特有的標識、版面設(shè)計、編排方式等版權(quán)均屬江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛?,未經(jīng)本站許可,不得任意復(fù)制或轉(zhuǎn)載。
6.3 使用本站的任何內(nèi)容均應(yīng)注明“來源于江蘇民福康科技股份有限公司”及署上作者姓名,按法律規(guī)定需要支付稿酬的,應(yīng)當通知本站及作者及支付稿酬,并獨立承擔一切法律責任。
6.4由于本站付有作者相應(yīng)稿酬,凡在后臺生成的有效文章不可刪除,版權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有內(nèi)容僅代表作者自己的立場和觀點,與本站無關(guān),由作者本人承擔一切法律責任。
6.6 惡意轉(zhuǎn)載本站內(nèi)容的,本站保留將其訴諸法律的權(quán)利。
七、責任聲明7.1用戶明確同意其使用本站網(wǎng)絡(luò)服務(wù)所存在的風險及一切后果將完全由用戶本人承擔,江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰緦Υ瞬怀袚魏呜熑巍?/p>
7.2 本站無法保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)一定能滿足用戶的要求,也不保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的及時性、安全性、準確性。
7.3 本站不保證為方便用戶而設(shè)置的外部鏈接的準確性和完整性,同時,對于該等外部鏈接指向的不由本站實際控制的任何網(wǎng)頁上的內(nèi)容,本站不承擔任何責任。
7.4 對于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)中斷或其它缺陷,本站不承擔任何責任,但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。
7.5 對于站向用戶提供的下列產(chǎn)品或者服務(wù)的質(zhì)量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失,本站無需承擔任何責任:
(1)本站向用戶免費提供的各項網(wǎng)絡(luò)服務(wù);
(2)本站向用戶贈送的任何產(chǎn)品或者服務(wù)。
7.6本站有權(quán)于任何時間暫時或永久修改或終止本服務(wù)(或其任何部分),而無論其通知與否,本站對用戶和任何第三人均無需承擔任何責任。
八、附則8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國法律。
8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。
8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。