小兒唐氏綜合征

小兒唐氏綜合征

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小兒唐氏綜合征 就診科室:兒科
概述

  小兒唐氏綜合征是21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。

  小兒唐氏綜合征根據(jù)患兒的染色體核型不同可以分為標準型、易位型、嵌合型等,主要臨床特征包括特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩等,同時還可能伴有室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、生殖器官發(fā)育不良、消化道畸形等。

  該病并無有效的治療方法,但可以通過長期訓練提高患兒的智力水平并培養(yǎng)自理能力。

就診指南
  • 兒科
  • 全身
  • 兒童
  • 一般治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 特殊面容 生長發(fā)育遲緩 智能落后 伴發(fā)畸形
  • 體格檢查 實驗室檢查 影像學檢查 特殊檢查
  • 畸形矯正手術(shù)
癥狀

  小兒唐氏綜合征癥狀包括智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。

  1.智能落后

  智能落后是該病較為突出的臨床表現(xiàn),患兒會出現(xiàn)不同程度的智能發(fā)育障礙,語言、記憶、抽象思維能力明顯受損,通常無法與同齡人正常交流或?qū)W習。

  2.特殊面容

  患兒出生后會出現(xiàn)瞼裂小,雙眼外眥上斜,面部扁平、鼻梁低平等特殊面容,同時可見表情呆滯,常有張口伸舌、流涎等情況。

  3.生長發(fā)育遲緩

  患兒出生時身長較短、體重較輕,明顯比正常新生兒瘦弱,不僅動作發(fā)育遲緩,而且骨骼、牙齒生長也較為遲緩,肌張力低下且四肢偏短。

病因

  小兒唐氏綜合征主要是21號染色體異常引起,導(dǎo)致21號染色體異常的因素則包括遺傳因素、母親高齡、致畸物質(zhì)等。

  1.遺傳因素

  新生兒父母的生殖細胞在通過減數(shù)分裂生成精子或卵子時,21號染色體無法正常分離即可產(chǎn)生異常的精子、卵子,故新生兒也會攜帶異常染色體并形成小兒唐氏綜合征。

  2.母親高齡

  孕婦年齡越大,新生兒患小兒唐氏綜合征的風險越高,一般孕婦年齡>35歲時發(fā)病率明顯上升。

  3.致畸物質(zhì)

  母體在妊娠期間發(fā)生感染、接受放射線照射或接觸農(nóng)藥、甲醛、苯等致畸物質(zhì)都會影響受精卵分裂、增殖,從而導(dǎo)致新生兒形成小兒唐氏綜合征。

就醫(yī)

  小兒唐氏綜合征的就醫(yī)流程包括觀察癥狀、詢問病史、完善檢查等。

  1.觀察癥狀

  一般患兒存在特殊面容或出現(xiàn)智能低下、生長發(fā)育遲緩等情況時應(yīng)至兒科就診。

  2.詢問病史

  醫(yī)師通常會詢問患兒母親的妊娠史和患兒的出生史、出生身長、出生體重、相關(guān)家族遺傳史、近期的生長發(fā)育情況等。

  3.完善檢查

  患兒就診后需要進行體格檢查、實驗室檢查,醫(yī)師根據(jù)檢查結(jié)果可以診斷疾病。

治療

  小兒唐氏綜合征的治療方法包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等

  1.一般治療

  一般治療通常以行為認知訓練、運動訓練、益智教育等為主,可以促進患兒腦細胞發(fā)育并提升患兒智力水平、增強患兒運動能力。

  2.藥物治療

  一般合并先天性甲狀腺功能低下癥的患兒,可以遵醫(yī)囑選用左甲狀腺素鈉片進行治療,合并細菌感染時則可選用青霉素類、大環(huán)內(nèi)酯類、頭孢菌素類抗生素。

  3.手術(shù)治療

  患兒存在心臟畸形、消化道畸形、生殖器畸形等情況時可以根據(jù)情況采取畸形矯正手術(shù)。

日常

  小兒唐氏綜合征日常護理方法包括家庭護理、生活管理、病情監(jiān)測等。

  1.家庭護理

  家長需要堅持對患兒進行訓練以提高其自理能力,同時需要注意防寒保暖、增加運動量,防止免疫力降低引起疾病。

  2.生活管理

  患兒平時應(yīng)保持作息規(guī)律、飲食均衡,避免過度勞累或過多食用高脂高糖食物、生冷變質(zhì)食物。

  3.病情監(jiān)測

  家屬需要遵醫(yī)囑制定體檢計劃,定期進行聽力、視力、心臟、甲狀腺等相關(guān)檢查。

預(yù)防

  預(yù)防小兒唐氏綜合征的方法包括遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、孕期安全防護等。

  1.遺傳咨詢

  存在相關(guān)家族遺傳史或高齡備孕的夫妻應(yīng)該提前進行遺傳咨詢,從而評估新生兒患小兒唐氏綜合征及其他染色體疾病的風險大小。

  2.產(chǎn)前篩查

  孕婦在孕早期、孕中期應(yīng)該進行超聲檢查、血清生化檢查、染色體檢查等項目,確認新生兒是否有患小兒唐氏綜合征的可能性。

  3.孕期安全防護

  孕婦在妊娠期間需要注意安全防護,避免接觸放射性物質(zhì)和各類化學物質(zhì),同時避免接觸各類傳染病人群,防止影響受精卵分裂導(dǎo)致新生兒患小兒唐氏綜合征。

診斷

  醫(yī)師結(jié)合患兒的臨床表現(xiàn)和細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交檢查可以診斷小兒唐氏綜合征。

  1.臨床表現(xiàn)

  患兒存在特殊面容或出現(xiàn)智能低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀時通常提示有患小兒唐氏綜合征的可能性,醫(yī)師據(jù)此可進行初步診斷。

  2.細胞遺傳學檢查

  細胞遺傳學檢查是指對外周血細胞的染色體進行核型分析,醫(yī)師根據(jù)檢查結(jié)果可以診斷小兒唐氏綜合征,并進行分型。

  3.染色體原位雜交

  染色體原位雜交是利用21號染色體的相應(yīng)片段序列作探針,定位21號染色體的異常部位,也可以作為診斷小兒唐氏綜合征的依據(jù)。

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