橫紋肌肉瘤由異常生長(zhǎng)的早期肌肉細(xì)胞發(fā)展形成，屬于較為罕見(jiàn)的惡性腫瘤。
橫紋肌肉瘤起源于橫紋肌母細(xì)胞，目前病因尚未完全明確，考慮與基因變異有關(guān)，比如11號(hào)染色體雜合缺失、PAX3-FKHR融合基因等。另外，1型神經(jīng)纖維瘤病、貝-維綜合征、努南綜合征等疾病，可增加橫紋肌肉瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。患者早期可出現(xiàn)無(wú)痛性腫塊。對(duì)于生長(zhǎng)在鼻腔的腫瘤，還可出現(xiàn)鼻塞、鼻出血等癥狀。對(duì)于生長(zhǎng)在眼后的腫瘤，還可出現(xiàn)眼部腫脹、內(nèi)斜視等癥狀。
患者可以到醫(yī)院腫瘤科就診，通過(guò)做B超檢查、CT檢查、磁共振成像、病理組織檢查等明確診斷。
橫紋肌肉瘤的癥狀與其生長(zhǎng)部位有關(guān)，比如耳部、鼻腔、眼后、四肢、腹腔、膀胱及尿道等，具體如下：
1、耳部
患者耳道內(nèi)可出現(xiàn)腫塊，還可伴有耳痛、耳道內(nèi)流血等癥狀。
2、鼻腔
生長(zhǎng)在鼻腔內(nèi)的橫紋肌肉瘤，可到導(dǎo)致鼻腔狹窄，影響鼻部通氣，進(jìn)而出現(xiàn)鼻塞的癥狀。部分患者還可出現(xiàn)鼻出血的現(xiàn)象。
3、眼后
生長(zhǎng)在眼睛后方的橫紋肌肉瘤，可導(dǎo)致眼壓增高，進(jìn)而出現(xiàn)眼部腫脹、眼球外突等癥狀?；純哼€可出現(xiàn)內(nèi)斜視的現(xiàn)象。
4、四肢
患者可出現(xiàn)四肢無(wú)痛性腫塊的癥狀，一般與周圍邊界不清。少部分患者可出現(xiàn)疼痛感。
5、腹腔
生長(zhǎng)在腹腔的橫紋肌肉瘤，可引起消化道不適，比如腹痛、嘔吐、便秘等。
6、膀胱及尿道
生長(zhǎng)在膀胱和尿道的腫瘤，可產(chǎn)生壓迫癥狀，導(dǎo)致排尿困難。如果膀胱破裂，還可出現(xiàn)尿血的現(xiàn)象。
另外，如果腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移，還可出現(xiàn)乏力、慢性咳嗽、淋巴結(jié)腫大、骨痛、病理性骨折、消瘦等癥狀。
橫紋肌肉瘤起源于橫紋肌母細(xì)胞，是發(fā)育異常的早期肌肉細(xì)胞進(jìn)展而來(lái)，病因尚未完全明確，考慮與基因變異有關(guān)。
當(dāng)橫紋母細(xì)胞的分裂增殖異常時(shí)，比如PAX3-FKHR融合基因、PAX7-FKHR融合基因、11號(hào)染色體雜合缺失等，可發(fā)展為橫紋肌肉瘤。
另外，研究表明，貝-維綜合征、Costello綜合征、DICER1綜合征、1型神經(jīng)纖維瘤、努南綜合征等疾病，可誘發(fā)橫紋肌肉瘤。新生兒出生時(shí)體重超重，可增加患胚胎型橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
當(dāng)身體任意部位出現(xiàn)無(wú)痛性腫塊，伴或不伴眼部腫脹、眼球突出、鼻塞、鼻出血、耳痛、耳內(nèi)出血、尿血、排尿困難等癥狀時(shí)，需要警惕橫紋肌肉瘤，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院腫瘤科就診。對(duì)于兒童，還可以到兒科、兒外科就診。
受檢者可以做B超檢查、CT檢查、磁共振檢查、組織病理學(xué)檢查等明確診斷，判斷腫瘤的類型、分型。如果確診為橫紋肌肉瘤，還應(yīng)做血生化檢查、腦脊液檢查等，評(píng)估一般狀況，明確有無(wú)腦實(shí)質(zhì)受累，決定治療方案。
橫紋肌肉瘤可以通過(guò)手術(shù)治療、化學(xué)治療、放射治療等來(lái)處理，具體如下：
1、手術(shù)治療
患者在符合手術(shù)指征的情況下，應(yīng)及時(shí)行廣泛性局部切除術(shù)進(jìn)行治療，通過(guò)切除腫瘤以及周圍淋巴組織，達(dá)到治療目的。對(duì)于無(wú)法完全切除或者病變累及陰道、膽道、眼眶的患者，可以先進(jìn)行放射治療、化學(xué)治療，在腫瘤病灶縮小后，再行手術(shù)。
2、化學(xué)治療
所有危險(xiǎn)度分組的橫紋肌肉瘤患者，均應(yīng)接受化學(xué)治療。常用化療藥物包括長(zhǎng)春新堿、環(huán)磷酰胺、依托泊苷、伊立替康、阿霉素等。
3、放射治療
對(duì)于II-IV期的橫紋肌肉瘤，需要行放射治療，抑制腫瘤細(xì)胞，改善預(yù)后。
橫紋肌肉瘤患者日常需要注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、適度運(yùn)動(dòng)、情緒管理、定期復(fù)查等事項(xiàng)，具體如下：
1、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)
橫紋肌肉瘤患者免疫力低下，應(yīng)適度加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，多吃富含維生素以及優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，比如蘋果、香蕉、柚子、西紅柿、香菇、牛肉、雞蛋、魚蝦、豆腐等，調(diào)節(jié)免疫功能。
2、適度運(yùn)動(dòng)
患者在身體條件允許的情況下，應(yīng)適度進(jìn)行中低等強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)，比如太極、瑜伽、慢走、慢跑等，能夠促進(jìn)腸道蠕動(dòng)，增進(jìn)食欲，預(yù)防肌肉萎縮。
3、情緒管理
橫紋肌肉瘤屬于罕見(jiàn)的惡性腫瘤，整體預(yù)后不理想。部分患者可因此出現(xiàn)悲觀、絕望、恐懼、焦慮等情緒?；颊咝枰e極調(diào)節(jié)不良情緒，保持樂(lè)觀的心態(tài)，積極配合醫(yī)生治療，以改善預(yù)后。
4、定期復(fù)查
患者需要定期到醫(yī)院復(fù)查血常規(guī)、血生化、腫瘤原發(fā)部位的影像學(xué)檢查等，明確病情進(jìn)展，評(píng)估治療效果，同時(shí)能夠盡早發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)的情況，并及時(shí)干預(yù)治療。
橫紋肌肉瘤可以通過(guò)遠(yuǎn)離放射線、孕期合理飲食、定期產(chǎn)檢等方式來(lái)預(yù)防，具體如下：
1、遠(yuǎn)離放射線
長(zhǎng)期接觸放射線，易導(dǎo)致基因變異，會(huì)增加患橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)。因此，女性在懷孕期間應(yīng)改善工作、生活環(huán)境，遠(yuǎn)離放射線。
2、孕期合理飲食
研究表明，新生兒出生時(shí)體重超重，可誘發(fā)胚胎型橫紋肌肉瘤。因此女性在懷孕期間需要均衡營(yíng)養(yǎng)，選擇吃高維生素、高蛋白、低脂、低糖的食物，不宜暴飲暴食，將體重控制在合理范圍內(nèi)。
3、定期產(chǎn)檢
橫紋肌肉瘤還與遺傳、染色體異常等因素有關(guān)。因此孕婦，尤其是有家族遺傳史的女性，需要定期到醫(yī)院產(chǎn)檢。如果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，建議終止妊娠，以減輕社會(huì)、家庭負(fù)擔(dān)。
橫紋肌肉瘤可以通過(guò)影像學(xué)檢查、病理組織檢查、血生化檢查、腦脊液檢查等來(lái)診斷，具體如下：
1、影像學(xué)檢查
受檢者可以做B超檢查，其具有操作方便、不具有放射性等優(yōu)點(diǎn)，能夠初步診斷生長(zhǎng)在腹部的腫瘤。對(duì)于疑似盆腔、胸部的腫瘤，可以做CT檢查，能夠明確腫瘤的大小?；颊哌€可以做磁共振檢查，能夠觀察大腦、脊髓以及其他軟組織，有助于測(cè)量腫瘤大小。患者做骨掃描，有助于判斷腫瘤是否發(fā)生骨轉(zhuǎn)移。
2、病理組織檢查
其是確診橫紋肌肉瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)穿刺或者手術(shù)取病理組織樣本，進(jìn)行免疫組織化學(xué)、形態(tài)學(xué)等檢查進(jìn)行確診，并明確腫瘤的類型以及分型。
3、血生化檢查
通過(guò)抽血檢查肝腎功能、電解質(zhì)、乳酸脫氫酶等，評(píng)估患者的一般狀況，判斷有無(wú)肝腎功能損傷。
4、腦脊液檢查
對(duì)于原發(fā)或者轉(zhuǎn)移至腦脊膜旁區(qū)域的腫瘤，比如眼眶、鼻腔、鼻竇、中耳等，應(yīng)做腦脊液檢查，以排除腦實(shí)質(zhì)受累的情況。
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