脊髓小腦性共濟失調(diào)

脊髓小腦性共濟失調(diào)

首頁> 疾病百科>脊髓小腦性共濟失調(diào)>了解疾病
脊髓小腦性共濟失調(diào) 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
概述

  脊髓小腦性共濟失調(diào)是一組以慢性進行性共濟失調(diào)為特征的遺傳性疾病,多呈常染色體顯性遺傳。

  脊髓小腦性共濟失調(diào)大多在成年起病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的致病基因達數(shù)十種,主要臨床癥狀是共濟失調(diào)、眼球震顫、脊柱側(cè)彎、弓形足、心肌病變等。目前尚無特效治療方法,對癥支持治療可以緩解疾病癥狀,提高生活質(zhì)量。

  患者日常需要保證膳食營養(yǎng)均衡,規(guī)律作息,避免熬夜。

就診指南
  • 神經(jīng)內(nèi)科
  • 脊髓 小腦 腦干
  • 有陽性家族史患者
  • 一般治療 藥物治療 康復治療
  • 下肢共濟失調(diào) 構(gòu)音障礙 意向性震顫 眼球運動障礙 視神經(jīng)萎縮
  • 頭痛 腦癱 癲癇
  • 體格檢查 CT檢查 MRI檢查 ET-CT檢查 基因檢查
癥狀

  脊髓小腦性共濟失調(diào)的癥狀有下肢共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、意向性震顫、眼球運動障礙、視神經(jīng)萎縮等癥狀。

  1、下肢共濟失調(diào)

  開始步態(tài)不穩(wěn),走路慢,兩足分開較遠,不能走直線,呈闊基底步態(tài)。

  2、構(gòu)音障礙

  患者說話緩慢、含糊不清,發(fā)音不清晰、音調(diào)異常。

  3、意向性震顫

  患者雙手在持物時會出現(xiàn)抖動,快接近物體的時候手發(fā)生震顫。

  4、眼球運動障礙

  患者會因為眼肌麻痹,導致眼球轉(zhuǎn)動障礙。

  5、視神經(jīng)萎縮

  視神經(jīng)萎縮會造成視野缺損、視力減退或喪失。

病因

  脊髓小腦性共濟失調(diào)是高度遺傳異質(zhì)性疾病,多呈常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳類型。

  脊髓小腦性共濟失調(diào)主要是基因突變造成的,具有一定的家族遺傳性,大多在青少年或中年期發(fā)病,病變嚴重可累及脊髓后索、脊髓小腦后束和皮質(zhì)脊髓束,神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索破裂,小腦損害很輕或?qū)僬!?/p>

  患者發(fā)病后常以下肢共濟失調(diào)為主要表現(xiàn),繼而出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫、辨距不良等癥狀。

就醫(yī)

  若發(fā)現(xiàn)自己有走路不穩(wěn),清醒期間出現(xiàn)醉酒樣步態(tài),需要及時就診神經(jīng)內(nèi)科。

  其次,若患者發(fā)現(xiàn)自己存在眼球震顫、震動覺減低,肢體疼痛或冷感減弱、消失等情況,也要及時就醫(yī),通過完善肌電圖、顱腦CT等檢查明確病因。如果家屬發(fā)現(xiàn)患者有言語不清、構(gòu)音障礙等情況時,要考慮存在神經(jīng)系統(tǒng)病變可能,應(yīng)及時攜帶患者就醫(yī)明確病因。

  脊髓小腦性共濟失調(diào)患者日常要適當進行功能鍛煉,延緩病情進展。

治療

  脊髓小腦性共濟失調(diào)的治療方法有一般治療、藥物治療、康復治療等。

  1、一般治療

  部分患者存在長期臥床的情況,需要注意保持床面清潔、干燥,家屬要定期給患者擦洗身體,定期給患者翻身,按摩受壓部位,以免發(fā)生褥瘡及墜積性肺炎。

  2、藥物治療

  患者可以在醫(yī)生指導下使用丁螺環(huán)酮、金剛烷胺、加巴噴丁等藥物減輕共濟失調(diào)的癥狀。使用左旋多巴可以減輕僵直等椎體外系癥狀。

  3、康復治療

  應(yīng)用手杖、助行器、輪椅等器械幫助患者行走,同時配合語言康復、吞咽訓練等提高患者的生活能力。

日常

  脊髓小腦性共濟失調(diào)患者日常需要注意均衡飲食、適當運動、做好情緒調(diào)節(jié)等。

  1、均衡飲食

  保證患者的飲食結(jié)構(gòu)多樣化,可以增加蔬菜、水果、瘦肉的攝入,均衡的飲食可以保證機體功能正常運轉(zhuǎn),促進身體恢復。

  2、適當運動

  鼓勵患者根據(jù)自身病情參加適當?shù)膽敉饣顒踊蝮w育鍛煉、康復鍛煉,可以提高肢體的靈活性,延緩疾病進展。

  3、做好情緒調(diào)節(jié)

  家屬需要及時與患者多溝通,多陪伴患者,及時了解患者的精神、心理狀態(tài),有助于樹立患者治療疾病的信心。

預(yù)防

  脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性疾病,不能預(yù)防,但是可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方式降低患兒的出生幾率。

  1、產(chǎn)前遺傳咨詢

  有家族史的夫婦在備孕前可以就診計劃生育科或婦產(chǎn)科門診接受產(chǎn)前遺傳咨詢,必要時可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎移植,降低脊髓小腦性共濟失調(diào)的遺傳風險。

  2、產(chǎn)前診斷

  對于已經(jīng)懷孕的女性,需要定期做好產(chǎn)檢。若在孕早中期發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重的發(fā)育異?,F(xiàn)象,本著優(yōu)生優(yōu)育原則,必要時可以及時終止妊娠。

診斷

  脊髓小腦性共濟失調(diào)的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、影像學檢查、實驗室檢查等。

  1、臨床表現(xiàn)

  醫(yī)生通過視診、觸診等方式可以判斷患者是否有雙上肢運動失調(diào)、輪替笨拙、醉酒步態(tài)以及眼震、吞咽困難、膝反射異常、深感覺障礙等情況對疾病有初步診斷。

  2、影像學檢查

  CT及MRI檢查可顯示小腦萎縮,部分患者會伴有腦干萎縮。PET-CT檢查可見小腦、腦干、枕葉代謝減低,部分合并帕金森綜合征的患者會有多巴胺能攝取減弱。

  3、實驗室檢查

  主要是基因檢查,可以確定致病基因,從而明確診斷及基因分型。

淮衛(wèi)網(wǎng)審(2014)001號 蘇公網(wǎng)安備 32080102000107號 廣播電視節(jié)目制作經(jīng)營許可證:(蘇)字第00881號 網(wǎng)站地圖

蘇ICP備15060253號-3 蘇作登字-2014-F-00010003 軟著登字第0723909號 蘇R-2014-H0008 增值電信業(yè)務(wù)經(jīng)營許可證:蘇B2-20120012

蘇ICP備15060253號-3 江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰景鏅?quán)所有未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載
Copyright ? 2010 - www.starterhomes4you.com All Rights Reserved

民???></div>
      
      <div>
        <div style=

服務(wù)熱線:010-85755758

微信掃一掃 添加客服

民???></div>
      <div   id=
獲取驗證碼
登錄
已閱讀并同意《民福康用戶協(xié)議》
江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰咀詤f(xié)議
一、總則

1.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜乃袡?quán)和運營權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。

1.2 用戶在注冊之前,應(yīng)當仔細閱讀本協(xié)議,并同意遵守本協(xié)議后方可成為注冊用戶。一旦注冊成功,則用戶與江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局g自動形成協(xié)議關(guān)系,用戶應(yīng)當受本協(xié)議的約束。用戶在使用特殊的服務(wù)或產(chǎn)品時,應(yīng)當同意接受相關(guān)協(xié)議后方能使用。

1.3 本協(xié)議則可由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰倦S時更新,用戶應(yīng)當及時關(guān)注并同意本站不承擔通知義務(wù)。本站的通知、公告、聲明或其它類似內(nèi)容是本協(xié)議的一部分。

二、服務(wù)內(nèi)容

2.1江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰镜木唧w內(nèi)容由本站根據(jù)實際情況提供。

2.2 本站僅提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),除此之外與相關(guān)網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的設(shè)備(如個人電腦、手機、及其他與接入互聯(lián)網(wǎng)或移動網(wǎng)有關(guān)的裝置)及所需的費用(如為接入互聯(lián)網(wǎng)而支付的電話費及上網(wǎng)費、為使用移動網(wǎng)而支付的手機費)均應(yīng)由用戶自行負擔。

三、用戶帳號

3.1經(jīng)本站注冊系統(tǒng)完成注冊程序并通過身份認證的用戶即成為正式用戶,可以獲得本站規(guī)定用戶所應(yīng)享有的一切權(quán)限;未經(jīng)認證僅享有本站規(guī)定的部分會員權(quán)限。江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰居袡?quán)對會員的權(quán)限設(shè)計進行變更。

3.2 用戶只能按照注冊要求使用真實姓名,及身份證號注冊。用戶有義務(wù)保證密碼和帳號的安全,用戶利用該密碼和帳號所進行的一切活動引起的任何損失或損害,由用戶自行承擔全部責任,本站不承擔任何責任。如用戶發(fā)現(xiàn)帳號遭到未授權(quán)的使用或發(fā)生其他任何安全問題,應(yīng)立即修改帳號密碼并妥善保管,如有必要,請通知本站。因黑客行為或用戶的保管疏忽導致帳號非法使用,本站不承擔任何責任。

四、使用規(guī)則

4.1遵守中華人民共和國相關(guān)法律法規(guī),包括但不限于《中華人民共和國計算機信息系統(tǒng)安全保護條例》、《計算機軟件保護條例》、《高人民法院關(guān)于審理涉及計算機網(wǎng)絡(luò)著作權(quán)糾紛案件適用法律若干問題的解釋(法釋[2004]1號)》、《全國人大常委會關(guān)于維護互聯(lián)網(wǎng)安全的決定》、《互聯(lián)網(wǎng)電子公告服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)新聞信息服務(wù)管理規(guī)定》、《互聯(lián)網(wǎng)著作權(quán)行政保護辦法》和《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護條例》等有關(guān)計算機互聯(lián)網(wǎng)規(guī)定和知識產(chǎn)權(quán)的法律和法規(guī)、實施辦法。

4.2 用戶對其自行發(fā)表、上傳或傳送的內(nèi)容負全部責任,所有用戶不得在本站任何頁面發(fā)布、轉(zhuǎn)載、傳送含有下列內(nèi)容之一的信息,否則本站有權(quán)自行處理并不通知用戶:

(1)違反憲法確定的基本原則的;

(2)危害國家安全,泄漏國家機密,顛覆國家政權(quán),破壞國家統(tǒng)一的;

(3)損害國家榮譽和利益的;

(4)煽動民族仇恨、民族歧視,破壞民族團結(jié)的;

(5)破壞國家宗教政策,宣揚邪教和封建迷信的;

(6)散布謠言,擾亂社會秩序,破壞社會穩(wěn)定的;

(7)散布淫穢、色情、賭博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;

(8)侮辱或者誹謗他人,侵害他人合法權(quán)益的;

(9)煽動非法集會、結(jié)社、游行、示威、聚眾擾亂社會秩序的;

(10)以非法民間組織名義活動的;

(11)含有法律、行政法規(guī)禁止的其他內(nèi)容的。

4.3用戶承諾對其發(fā)表或者上傳于本站的所有信息(即屬于《中華人民共和國著作權(quán)法》規(guī)定的作品,包括但不限于文字、圖片、音樂、電影、表演和錄音錄像制品和電腦程序等)均享有完整的知識產(chǎn)權(quán),或者已經(jīng)得到相關(guān)權(quán)利人的合法授權(quán);如用戶違反本條規(guī)定造成本站被第三人索賠的,用戶應(yīng)全額補償本站一切費用(包括但不限于各種賠償費、訴訟代理費及為此支出的其它合理費用);

4.4 當?shù)谌秸J為用戶發(fā)表或者上傳于本站的信息侵犯其權(quán)利,并根據(jù)《信息網(wǎng)絡(luò)傳播權(quán)保護條例》或者相關(guān)法律規(guī)定向本站發(fā)送權(quán)利通知書時,用戶同意本站可以自行判斷決定刪除涉嫌侵權(quán)信息,除非用戶提交書面證據(jù)材料排除侵權(quán)的可能性,本站將不會自動恢復上述刪除的信息;

(1)不得為任何非法目的而使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)系統(tǒng);

(2)遵守所有與網(wǎng)絡(luò)服務(wù)有關(guān)的網(wǎng)絡(luò)協(xié)議、規(guī)定和程序;

(3)不得利用本站進行任何可能對互聯(lián)網(wǎng)的正常運轉(zhuǎn)造成不利影響的行為;

(4)不得利用本站進行任何不利于本站的行為。

4.5如用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時違反上述任何規(guī)定,本站有權(quán)要求用戶改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于刪除用戶張貼的內(nèi)容、暫?;蚪K止用戶使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的權(quán)利)以減輕用戶不當行為而造成的影響。

五、隱私保護

5.1本站不對外公開或向第三方提供單個用戶的注冊資料及用戶在使用網(wǎng)絡(luò)服務(wù)時存儲在本站的非公開內(nèi)容,但下列情況除外:

(1)事先獲得用戶的明確授權(quán);

(2)根據(jù)有關(guān)的法律法規(guī)要求;

(3)按照相關(guān)政府主管部門的要求;

(4)為維護社會公眾的利益。

5.2本站可能會與第三方合作向用戶提供相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)服務(wù),在此情況下,如該第三方同意承擔與本站同等的保護用戶隱私的責任,則本站有權(quán)將用戶的注冊資料等提供給該第三方。

5.3 在不透露單個用戶隱私資料的前提下,本站有權(quán)對整個用戶數(shù)據(jù)庫進行分析并對用戶數(shù)據(jù)庫進行商業(yè)上的利用。

六、版權(quán)聲明

6.1本站的文字、圖片、音頻、視頻等版權(quán)均歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛谢蚺c作者共同享有,未經(jīng)本站許可,不得任意轉(zhuǎn)載。

6.2 本站特有的標識、版面設(shè)計、編排方式等版權(quán)均屬江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰鞠碛校唇?jīng)本站許可,不得任意復制或轉(zhuǎn)載。

6.3 使用本站的任何內(nèi)容均應(yīng)注明“來源于江蘇民福康科技股份有限公司”及署上作者姓名,按法律規(guī)定需要支付稿酬的,應(yīng)當通知本站及作者及支付稿酬,并獨立承擔一切法律責任。

6.4由于本站付有作者相應(yīng)稿酬,凡在后臺生成的有效文章不可刪除,版權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅小?/p>

6.5 本站所有內(nèi)容僅代表作者自己的立場和觀點,與本站無關(guān),由作者本人承擔一切法律責任。

6.6 惡意轉(zhuǎn)載本站內(nèi)容的,本站保留將其訴諸法律的權(quán)利。

七、責任聲明

7.1用戶明確同意其使用本站網(wǎng)絡(luò)服務(wù)所存在的風險及一切后果將完全由用戶本人承擔,江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰緦Υ瞬怀袚魏呜熑?。

7.2 本站無法保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)一定能滿足用戶的要求,也不保證網(wǎng)絡(luò)服務(wù)的及時性、安全性、準確性。

7.3 本站不保證為方便用戶而設(shè)置的外部鏈接的準確性和完整性,同時,對于該等外部鏈接指向的不由本站實際控制的任何網(wǎng)頁上的內(nèi)容,本站不承擔任何責任。

7.4 對于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的網(wǎng)絡(luò)服務(wù)中斷或其它缺陷,本站不承擔任何責任,但將盡力減少因此而給用戶造成的損失和影響。

7.5 對于站向用戶提供的下列產(chǎn)品或者服務(wù)的質(zhì)量缺陷本身及其引發(fā)的任何損失,本站無需承擔任何責任:

(1)本站向用戶免費提供的各項網(wǎng)絡(luò)服務(wù);

(2)本站向用戶贈送的任何產(chǎn)品或者服務(wù)。

7.6本站有權(quán)于任何時間暫時或永久修改或終止本服務(wù)(或其任何部分),而無論其通知與否,本站對用戶和任何第三人均無需承擔任何責任。

八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。