脊髓小腦性共濟失調(diào)是一組以慢性進行性共濟失調(diào)為特征的遺傳性疾病,多呈常染色體顯性遺傳。
脊髓小腦性共濟失調(diào)大多在成年起病,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的致病基因達數(shù)十種,主要臨床癥狀是共濟失調(diào)、眼球震顫、脊柱側(cè)彎、弓形足、心肌病變等。目前尚無特效治療方法,對癥支持治療可以緩解疾病癥狀,提高生活質(zhì)量。
患者日常需要保證膳食營養(yǎng)均衡,規(guī)律作息,避免熬夜。
脊髓小腦性共濟失調(diào)的癥狀有下肢共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、意向性震顫、眼球運動障礙、視神經(jīng)萎縮等癥狀。
1、下肢共濟失調(diào)
開始步態(tài)不穩(wěn),走路慢,兩足分開較遠,不能走直線,呈闊基底步態(tài)。
2、構(gòu)音障礙
患者說話緩慢、含糊不清,發(fā)音不清晰、音調(diào)異常。
3、意向性震顫
患者雙手在持物時會出現(xiàn)抖動,快接近物體的時候手發(fā)生震顫。
4、眼球運動障礙
患者會因為眼肌麻痹,導致眼球轉(zhuǎn)動障礙。
5、視神經(jīng)萎縮
視神經(jīng)萎縮會造成視野缺損、視力減退或喪失。
脊髓小腦性共濟失調(diào)是高度遺傳異質(zhì)性疾病,多呈常染色體顯性遺傳,也有常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳類型。
脊髓小腦性共濟失調(diào)主要是基因突變造成的,具有一定的家族遺傳性,大多在青少年或中年期發(fā)病,病變嚴重可累及脊髓后索、脊髓小腦后束和皮質(zhì)脊髓束,神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索破裂,小腦損害很輕或?qū)僬!?/p>
患者發(fā)病后常以下肢共濟失調(diào)為主要表現(xiàn),繼而出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫、辨距不良等癥狀。
若發(fā)現(xiàn)自己有走路不穩(wěn),清醒期間出現(xiàn)醉酒樣步態(tài),需要及時就診神經(jīng)內(nèi)科。
其次,若患者發(fā)現(xiàn)自己存在眼球震顫、震動覺減低,肢體疼痛或冷感減弱、消失等情況,也要及時就醫(yī),通過完善肌電圖、顱腦CT等檢查明確病因。如果家屬發(fā)現(xiàn)患者有言語不清、構(gòu)音障礙等情況時,要考慮存在神經(jīng)系統(tǒng)病變可能,應(yīng)及時攜帶患者就醫(yī)明確病因。
脊髓小腦性共濟失調(diào)患者日常要適當進行功能鍛煉,延緩病情進展。
脊髓小腦性共濟失調(diào)的治療方法有一般治療、藥物治療、康復治療等。
1、一般治療
部分患者存在長期臥床的情況,需要注意保持床面清潔、干燥,家屬要定期給患者擦洗身體,定期給患者翻身,按摩受壓部位,以免發(fā)生褥瘡及墜積性肺炎。
2、藥物治療
患者可以在醫(yī)生指導下使用丁螺環(huán)酮、金剛烷胺、加巴噴丁等藥物減輕共濟失調(diào)的癥狀。使用左旋多巴可以減輕僵直等椎體外系癥狀。
3、康復治療
應(yīng)用手杖、助行器、輪椅等器械幫助患者行走,同時配合語言康復、吞咽訓練等提高患者的生活能力。
脊髓小腦性共濟失調(diào)患者日常需要注意均衡飲食、適當運動、做好情緒調(diào)節(jié)等。
1、均衡飲食
保證患者的飲食結(jié)構(gòu)多樣化,可以增加蔬菜、水果、瘦肉的攝入,均衡的飲食可以保證機體功能正常運轉(zhuǎn),促進身體恢復。
2、適當運動
鼓勵患者根據(jù)自身病情參加適當?shù)膽敉饣顒踊蝮w育鍛煉、康復鍛煉,可以提高肢體的靈活性,延緩疾病進展。
3、做好情緒調(diào)節(jié)
家屬需要及時與患者多溝通,多陪伴患者,及時了解患者的精神、心理狀態(tài),有助于樹立患者治療疾病的信心。
脊髓小腦性共濟失調(diào)是遺傳性疾病,不能預(yù)防,但是可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方式降低患兒的出生幾率。
1、產(chǎn)前遺傳咨詢
有家族史的夫婦在備孕前可以就診計劃生育科或婦產(chǎn)科門診接受產(chǎn)前遺傳咨詢,必要時可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎移植,降低脊髓小腦性共濟失調(diào)的遺傳風險。
2、產(chǎn)前診斷
對于已經(jīng)懷孕的女性,需要定期做好產(chǎn)檢。若在孕早中期發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴重的發(fā)育異?,F(xiàn)象,本著優(yōu)生優(yōu)育原則,必要時可以及時終止妊娠。
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