脊柱裂是指先天性椎管閉合不全導(dǎo)致脊柱出現(xiàn)裂口。
脊柱裂屬于一種先天性畸形,是由于先天性椎管閉合不全導(dǎo)致脊柱的背側(cè)或腹側(cè)形成裂口,可伴或不伴有脊膜、神經(jīng)成分突出的畸形,可發(fā)生在頸、胸、腰、骶各個部位,其中以腰骶部最為常見。脊柱裂分為顯性、隱性脊柱裂兩大類,顯性脊柱裂常累及骨骼,棘突和椎板不閉合并伴有脊膜或脊髓膨出;隱性脊柱裂僅累及骨骼,脊柱部位無局限性腫塊,有時僅馬尾部神經(jīng)根與此處脊膜粘連。但脊柱裂通常無明顯臨床表現(xiàn),往往是偶然在體檢時才發(fā)現(xiàn)。
脊柱裂可無明顯臨床癥狀,也有部分患者會出現(xiàn)局部皮膚異常、下肢感覺運(yùn)動功能障礙、大小便功能障礙等癥狀。
脊柱裂可無明顯臨床癥狀,這類部分患者外表正常,但無任何可察覺的癥狀,往往是偶然在體檢時才發(fā)現(xiàn)。但也有部分患者會出現(xiàn)局部皮膚異常,常出現(xiàn)第5腰椎和第1骶椎,病變區(qū)域皮膚大多正常,少數(shù)顯示皮膚色素沉著、局部多毛、毛細(xì)血管擴(kuò)張、皮膚凹陷等體征。部分患者可出現(xiàn)下肢感覺運(yùn)動功能障礙,如下肢和會陰部的深淺感覺障礙,表現(xiàn)為下肢發(fā)涼、發(fā)麻;也會出現(xiàn)下肢疼痛功能障礙,嚴(yán)重時雙下肢無力,肌張力減弱或增加、腱反射消失,肌肉萎縮變形。小便功能障礙表現(xiàn)為排尿困難、尿頻、尿急、遺尿、尿失禁、尿潴留等。
脊柱裂主要是由于胚胎期發(fā)育異常、妊娠期孕母因素等原因所引起。
1、胚胎期發(fā)育異常
脊柱由26塊脊椎骨連接組成,脊柱中央為椎管,該椎管內(nèi)包有脊膜、神經(jīng)及脊髓等組織,如果胚胎期發(fā)育障礙導(dǎo)致椎管先天性發(fā)育異常,可造成椎管閉合不全,即脊柱裂。
2、妊娠期孕母因素
妊娠期孕婦接觸放射線,如X射線、α射線、γ射線等,或者接觸有害化學(xué)物質(zhì),如甲醛、油漆、染發(fā)劑等,或者有主動吸煙或被動吸煙史、接觸過有毒物質(zhì)或飲食、母體服用丙戊酸鈉等藥物、母親為1型糖尿病患者等因素,均可能會導(dǎo)致胎兒脊柱裂的發(fā)生。
一旦發(fā)現(xiàn)嬰幼兒下肢運(yùn)動控制能力明顯落后于同齡嬰幼兒或者腰骶部出現(xiàn)多毛癥、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮膚凹陷、色素沉著以及脊柱側(cè)凸畸形、遺尿等癥狀,需要及時就醫(yī)。
脊柱裂是先天性椎管閉合不全導(dǎo)致脊柱出現(xiàn)裂口,部分患兒出生時正常,無明顯臨床癥狀,但隨著年齡的增加,可慢慢出現(xiàn)癥狀,比如下肢運(yùn)動控制能力明顯落后于同齡嬰幼兒,或者腰骶部出現(xiàn)多毛癥、血管瘤、脂肪瘤、痣、皮膚凹陷、色素沉著等癥狀,嚴(yán)重時可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸畸形、下肢感覺障礙、遺尿、尿失禁、排便障礙等癥狀,應(yīng)高度警惕脊柱裂的可能,建議及時前往醫(yī)院兒科、神經(jīng)外科、骨科等相關(guān)科室就診。
脊柱裂的治療方法包括一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。
1、一般治療
脊柱裂分為顯性、隱性脊柱裂兩種,若為單純性隱性脊柱裂,通常無明顯癥狀或僅有輕微腰痛,一般不需要治療,遵醫(yī)囑進(jìn)行腰背肌鍛煉,在一定程度上代償先天缺損的不足,并且日常工作學(xué)習(xí)中應(yīng)保持良好坐姿,避免久站、久坐或長時間彎腰以及不良站姿或坐姿。
2、藥物治療
針對具有神經(jīng)癥狀的脊柱裂患者,可遵醫(yī)囑選用非甾體類抗炎藥,如布洛芬、雙氯芬酸鈉、吲哚美辛等,有助于緩解疼痛等癥狀。
3、手術(shù)治療
若脊柱裂情況較為嚴(yán)重,可考慮進(jìn)行手術(shù)治療,常用手術(shù)方式有胎兒鏡手術(shù)、脊柱裂修補(bǔ)手術(shù)、脊椎融合術(shù)、神經(jīng)減壓術(shù)等。
脊柱裂日常注意事項包括合理飲食、注意保暖、多注意休息等。
1、合理飲食
對于剛做完手術(shù)的脊柱裂嬰幼兒,可以適當(dāng)吃些富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物,如雞蛋、牛奶、牛肉、大豆等,以及富含維生素的食物,如各種蔬菜和水果,有助于提高機(jī)體抵抗力,促進(jìn)傷口的恢復(fù),預(yù)防感染。
2、注意保暖
患兒免疫系統(tǒng)發(fā)育尚未完善,抵抗力低下,應(yīng)注意調(diào)節(jié)室內(nèi)溫度,避免溫度過低而誘發(fā)感冒。
3、多注意休息
術(shù)后多注意休息,康復(fù)鍛煉要遵醫(yī)囑進(jìn)行,注意避免久站、久坐或長時間彎腰以及不良站姿或坐姿,能夠保證機(jī)體的恢復(fù)。
脊柱裂屬于一種先天性畸形,無特殊預(yù)防措施,主要預(yù)防工作是針對孕婦進(jìn)行,包括孕期避免接觸可致畸因素、服用葉酸、定期檢查等。
脊柱裂屬于先天性問題,因此無特殊預(yù)防方法,目前主要預(yù)防措施是針對孕婦進(jìn)行,比如孕婦在懷孕期間應(yīng)注意避免接觸吸煙、放射線、有害化學(xué)物質(zhì)等可致畸因素,并遵醫(yī)囑補(bǔ)充葉酸,可有效降低胎兒發(fā)生脊柱裂的風(fēng)險。如果有脊柱裂家族史的孕婦,懷孕期間應(yīng)做好B超等檢查,必要時可進(jìn)行宮內(nèi)核磁共振檢查,實現(xiàn)提前預(yù)防和早期診斷;針對病情嚴(yán)重的胎兒,需要考慮終止妊娠。
脊柱裂診斷方法一般包括體格檢查和影像學(xué)檢查。
1、體格檢查
體格檢查主要用于對患者病變的初步定性和定位,包括視診和觸診。若視診發(fā)現(xiàn)腫塊皮膚正?;蛉睋p,腫塊中心區(qū)有類似肉芽膜狀組織,或皮膚缺損情況下可見脊髓并有腦脊液外溢,或者發(fā)現(xiàn)局部皮膚毛發(fā)異常生長、皮膚色素沉著、皮膚破潰等,可初步考慮為脊柱裂;若觸診發(fā)現(xiàn)患兒前囟未閉、哭鬧或壓迫腫塊時,對身體腫塊觸診有沖擊感,也可考慮為脊柱裂。
2、影像學(xué)檢查
如果懷疑為脊柱裂,應(yīng)完善影像學(xué)檢查,包括X線、CT、磁共振成像等。X線檢查可顯示脊柱整體骨性結(jié)構(gòu),大致了解脊柱生理彎曲、椎體、椎間隙、椎管等骨性解剖環(huán)境,可初步明確脊柱裂椎板、棘突缺損情況;CT檢查可清晰顯示椎骨缺損;磁共振檢查可顯示脊膜脊髓膨出、圓錐低位及合并其他椎管內(nèi)先天性異常,能清楚地顯示脊柱與脊髓的畸形改變,并且可以對脊柱裂的類型做出判斷。
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